Las enfermedades de las neuronas motoras son trastornos progresivos que afectan el sistema neurológico al destruir células llamadas neuronas motoras. Estas células son responsables de controlar las acciones musculares voluntarias. Las personas con enfermedades de las neuronas motoras tienen dificultades para controlar acciones como caminar, respirar, tragar y hablar. Existen varios tipos de enfermedades de las neuronas motoras, incluida la esclerosis lateral primaria, la atrofia muscular espinal y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig. Los términos «enfermedad de la neurona motora» y «esclerosis lateral amiotrófica» se usan a menudo de manera intercambiable, particularmente en los Estados Unidos y Canadá.
Las enfermedades de las neuronas motoras ocurren tanto en niños como en adultos y pueden ocurrir en ambos sexos, aunque son más comunes en los hombres. Esto se debe a que algunos tipos de enfermedades de las neuronas motoras están ligadas al cromosoma X, lo que significa que el gen que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X. Una mujer puede heredar una copia defectuosa del gen sin desarrollar la enfermedad, porque tiene dos cromosomas X y, por lo tanto, también tiene una copia normal del gen. Por el contrario, si un hombre hereda una copia defectuosa del gen, no hay un segundo cromosoma X que proporcione una copia normal.
En la ELA clásica, los primeros síntomas de la enfermedad de las neuronas motoras que aparecen suelen estar relacionados con la función de las manos, los brazos o las piernas. La debilidad y el desgaste muscular son síntomas iniciales comunes. Además, las personas pueden tener dificultad para tragar. A medida que avanza la enfermedad, los músculos se debilitan cada vez más y se ven afectados más grupos de músculos. Además de la dificultad para tragar, es común que una persona comience a tener dificultad para hablar y respirar, debido a la debilidad y al desgaste del diafragma y los músculos del pecho. Es raro que las enfermedades de las neuronas motoras deterioren la función cognitiva.
Otros tipos de enfermedades de las neuronas motoras causan síntomas ligeramente diferentes. En la esclerosis lateral primaria, por ejemplo, las piernas, los brazos y las manos son los más afectados, y los individuos tienen problemas de equilibrio, rigidez muscular y debilidad. En la atrofia muscular espinal, la debilidad y atrofia de los músculos es más severa en las piernas, y las personas no siempre experimentan pérdida del control de la respiración, el habla o la deglución.
Las enfermedades de las neuronas motoras no se pueden curar y no existen protocolos de tratamiento estándar para estas enfermedades. En la mayoría de los casos, el tratamiento de la enfermedad de las neuronas motoras incluye fisioterapia, medicamentos para tratar los síntomas y otros tratamientos de apoyo. Por ejemplo, a menudo se recetan medicamentos para aliviar el dolor, relajar los músculos y aliviar la inflamación. La fisioterapia se utiliza para preservar el tono muscular, la fuerza y la flexibilidad y para ralentizar el ritmo de la degeneración muscular. La terapia ocupacional y los dispositivos como una silla de ruedas o un sintetizador de voz ayudan al individuo a conservar la mayor independencia posible.