Dans le domaine de la génétique, la non-disjonction est un terme technique désignant un défaut spécifique dans la façon dont les chromosomes d’une cellule se séparent. Ce défaut crée une mutation génétique ou un défaut dans les cellules produites à partir du processus. Les cellules résultantes sont appelées aneuploïdes. Il y a deux étapes cruciales de la division cellulaire où ce défaut peut se produire. La première étape est la méiose I, lorsque les chromosomes homologues ne se séparent pas, tandis que la seconde est la méiose II, communément appelée mitose, lorsque les chromatides sœurs ne se séparent pas correctement.
Lorsque la non-disjonction se produit pendant la méiose I, tous les gamètes résultants, appelés cellules filles, sont affectés. Deux des cellules filles auront un chromosome supplémentaire et les deux autres cellules filles manqueront d’un chromosome.
Seule la moitié des cellules filles résultantes seront affectées lorsque ce défaut se produira pendant la méiose II. Sur les quatre gamètes résultants, deux seront normaux, un aura un chromosome supplémentaire et un manquera un chromosome.
Lorsqu’elle est réalisée en génétique, la non-disjonction peut entraîner le sperme ou les ovules du parent possédant 24 chromosomes au lieu des 23 normaux. Dans ces cas, l’enfant conçu aura 47 chromosomes, ce qui est la variation commune connue sous le nom de trisomie, observé chez les enfants trisomiques.
Lorsqu’il manque un seul chromosome aux cellules, on parle de monosomie. Cette forme de mutation génétique peut entraîner des malformations congénitales telles que le syndrome de Turner, un syndrome marqué par des retards de développement. Il peut également conduire à l’infertilité causée par le manque de matériel génétique.
Génétiquement, la non-disjonction est souvent une condamnation à mort pour le fœtus. En raison de la structure cellulaire anormale, le système immunitaire de la mère se déclenche souvent, détruisant les cellules indésirables et provoquant une fausse couche. Dans d’autres cas, cela entraîne des anomalies génétiques, appelées anomalies chromosomiques, qui entraînent des affections telles que le syndrome de Down, le syndrome d’Edwards, le syndrome de Patau, le syndrome de Klinefelter et le syndrome de Turner.
Bien que les tests génétiques, y compris les tests prénatals, soient utilisés pour détecter les troubles génétiques, il n’existe aucun remède connu pour bon nombre des affections causées par ce défaut. La science médicale continue d’étudier ce processus de mutation dans l’espoir de comprendre pourquoi les cellules ne parviennent pas à se répliquer correctement. La cartographie des variations trouvées dans les cellules produites par cette maladie peut aider les chercheurs à trouver des remèdes aux maladies et défauts génétiques.