Les syndromes polyglandulaires auto-immuns sont un ensemble de troubles génétiques qui peuvent survenir de différentes manières et causer un large éventail de problèmes de santé. La plupart des médecins reconnaissent trois types de syndromes polyglandulaires auto-immuns – les types I, II et III – en fonction des glandes et des systèmes corporels spécifiques qu’ils affectent. Les glandes surrénales, la thyroïde, la parathyroïde et d’autres glandes peuvent être impliquées, et le diabète est une co-occurrence fréquente. Le traitement dépend des conditions sous-jacentes, mais la plupart des patients doivent prendre régulièrement des médicaments de substitution hormonale et des médicaments anti-inflammatoires pour aider à gérer les symptômes.
Les syndromes polyglandulaires auto-immuns de type I sont très rares et commencent principalement à causer des problèmes dans l’enfance. Un enfant peut souffrir de plusieurs maladies auto-immunes, telles qu’une combinaison d’insuffisance surrénale, de lupus, de polyarthrite rhumatoïde ou de problèmes parathyroïdiens. Les symptômes peuvent inclure de la fatigue, des vomissements, une déshydratation, une perte de cheveux et des changements dans le teint de la peau. Les patients sont également sensibles à la candidose, un type d’infection fongique à levures récurrente. Les médecins ont lié les syndromes de type I à une mutation génétique particulière sur le chromosome 21.
Les syndromes polyglandulaires auto-immuns classés comme type II sont plus fréquents que les syndromes de type I et ne deviennent généralement actifs qu’à l’âge adulte. La plupart des personnes atteintes de syndromes de type II souffrent d’un trouble surrénalien appelé maladie d’Addison et d’une affection thyroïdienne potentiellement grave appelée thyroïdite de Hashimoto. Le diabète est également une caractéristique clinique courante des troubles de type II. Les patients peuvent présenter une gamme de symptômes, tels que des problèmes digestifs, des pertes de mémoire, de la léthargie, de la confusion et un mauvais contrôle musculaire. Contrairement aux syndromes de type I, les troubles de type II sont liés à de multiples mutations génétiques sur plus d’un chromosome.
Les troubles de type III sont les moins courants des syndromes polyglandulaires auto-immuns. Ils sont uniques en ce sens que les glandes surrénales ne sont généralement pas affectées. Au lieu de cela, une personne peut avoir une maladie thyroïdienne concomitante, une anémie et un diabète. Selon la gravité des déséquilibres hormonaux et des réponses inflammatoires, les symptômes peuvent inclure la malnutrition, la perte de poids, la fatigue et des maladies virales fréquentes. Les causes des troubles de type III ne sont pas bien comprises, mais la recherche génétique suggère que de multiples mutations sont impliquées.
Des tests approfondis sont nécessaires pour confirmer la présence d’un syndrome polyglandulaire auto-immun et noter chaque symptôme sous-jacent. Les médecins examinent les échantillons de sang et d’urine pour rechercher l’anémie, les infections à levures et les taux d’hormones anormaux. Des tests d’imagerie sont effectués pour vérifier les dommages physiques aux glandes surrénales, aux reins, au foie et à d’autres organes. Des tests génétiques avancés sont également effectués pour identifier les chromosomes impliqués.
Le traitement vise généralement à guérir ou à gérer chaque trouble sous-jacent. Les patients souffrant de problèmes surrénaliens, parathyroïdiens et thyroïdiens ont généralement besoin d’un traitement hormonal artificiel pour compenser les carences. Le diabète est traité par des injections d’insuline et les affections inflammatoires telles que l’arthrite et le lupus sont combattues par des corticostéroïdes. Il n’existe pas de remèdes clairs pour les syndromes polyglandulaires auto-immuns, mais des examens réguliers et un traitement continu peuvent améliorer considérablement les symptômes et la qualité de vie des patients.