La thalassémie englobe plusieurs maladies héréditaires, et bien que le traitement de la thalassémie puisse être similaire, il dépend également de la gravité de l’expression de la maladie ou de son type. Certaines personnes qui ne sont que des porteurs ou qui ne possèdent que quelques gènes qui font que le sang produit des niveaux inférieurs d’hémoglobine porteuse de fer peuvent ne pas être particulièrement affectées. En d’autres termes, ils peuvent ne pas nécessiter trop d’intervention médicale. En revanche, les personnes atteintes de formes plus graves de thalassémie pourraient avoir besoin d’un certain nombre d’interventions pour aider à augmenter la capacité du sang à transporter le fer, qui transporte l’oxygène, et à fournir au sang l’hémoglobine qui lui manque.
Il est utile d’avoir une compréhension de base de cette maladie lors de l’évaluation du traitement de la thalassémie. Il s’agit d’une maladie héréditaire dans laquelle les parents reçoivent des gènes défectueux qui causent des erreurs ou des problèmes dans la fabrication de l’hémoglobine, qui est essentielle au transport de l’oxygène et à l’élimination du dioxyde de carbone. Il existe deux chaînes protéiques qui fabriquent l’hémoglobine appelées alpha et bêta; quatre gènes sont hérités qui affectent la chaîne alpha et deux sont hérités qui affectent la chaîne bêta. Plus les gènes hérités sont défectueux, plus la maladie est grave et, dans certains cas, si quatre gènes alpha ne fonctionnent pas, la maladie est mortelle, généralement avant la naissance.
N’hériter que d’un ou deux gènes alpha ou d’un seul gène bêta défectueux peut signifier une maladie bénigne seulement, et le traitement de la thalassémie pourrait être minime. Les gens peuvent prendre des suppléments de vitamine B, qui aident à la production d’hémoglobine, ou il est possible qu’ils ne nécessitent aucune intervention. Ils sont des porteurs potentiels de la maladie et devraient demander un conseil génétique avant d’avoir des enfants.
Lorsque les gens héritent de trois gènes alpha défectueux ou de deux gènes bêta défectueux, le traitement de la thalassémie devient différent. Afin d’augmenter l’apport d’hémoglobine, les gens ont très souvent besoin de transfusions sanguines régulières, parfois aussi souvent qu’une fois par mois ou plus, et ils peuvent également prendre des suppléments de vitamine B. Pourtant, les transfusions créent un autre ensemble de problèmes. Le corps se retrouve avec trop de fer, et pour y remédier, les gens prennent souvent également des médicaments chélateurs oraux ou injectés qui éliminent l’excès de fer.
Dans les cas très graves, les transfusions sanguines ne parviennent pas à fournir un traitement adéquat pour la thalassémie. Dans ces cas, les médecins peuvent envisager l’approche plus risquée d’une greffe de moelle osseuse, qui fournit éventuellement à la personne un moyen de fabriquer de l’hémoglobine à l’avenir. Cette étape n’est généralement envisagée que lorsque la transfusion sanguine et la chélation ne fonctionnent pas.
Toute forme de thalassémie majeure nécessite des soins médicaux réguliers. La maladie ne peut être ignorée ou les conséquences s’avèrent désastreuses. Avec un suivi attentif et un soutien médical adéquat, de nombreuses personnes peuvent s’en sortir. Les médecins sont toujours impatients de trouver un remède ou au moins un traitement contre la thalassémie qui nécessiterait moins d’interventions.