La transformation de Richter est une maladie dans laquelle certains types de leucémie, un cancer des globules blancs, se « transforment » et deviennent un lymphome diffus à grandes cellules B (DLBL), qui est une forme agressive de cancer impliquant le système lymphatique. On peut aussi l’appeler syndrome de Richter. Les types de leucémie qui subissent cette transformation sont la leucémie à tricholeucocytes (HCL) et la leucémie lymphoïde chronique (LLC), cette dernière étant la plus courante. Les statistiques montrent que 5 à 8 % des patients atteints de LLC ont subi une transformation de Richter quelque temps après avoir reçu un diagnostic de LLC.
En général, la LLC et la DLBL sont des cancers qui affectent le système immunitaire du corps, en particulier la cellule B, un type de globule blanc. La LLC implique la surproduction de cellules B endommagées qui finissent par être plus nombreuses que les cellules saines dans le sang et la moelle osseuse. Si les cellules leucémiques subissent un grossissement anormal, la LLC peut avoir déjà subi la transformation de Richter et devenir une DLBL. La première personne qui a décrit la survenue de la transformation était le Dr Maurice Richter, lorsqu’en 1928, un de ses patients de sexe masculin atteint de LLC a développé des ganglions lymphatiques gravement enflés et est décédé peu de temps après. La taille anormale de la cellule est en partie due à un noyau plus gros et à un cytoplasme excessif, le liquide qui contient les organites de la cellule.
Certains symptômes que le patient peut ressentir dans la transformation de Richter sont une lymphadénopathie ou un gonflement des ganglions lymphatiques, en particulier dans la région de l’estomac, une hépatosplénomégalie ou une inflammation du foie et de la rate et une fièvre inexpliquée. Les tests sanguins peuvent également montrer un faible nombre de plaquettes et de globules rouges, provoquant des ecchymoses et des difficultés respiratoires chez le patient. Les autres symptômes sont une perte de poids soudaine, des sueurs nocturnes et une pâleur. De nombreux patients souffrent du syndrome de Richter sans avertissement et peuvent se sentir mal de façon inattendue, même si la LLC est déjà en rémission. Une biopsie du ganglion lymphatique enflé est souvent effectuée pour diagnostiquer avec précision si la LLC s’est transformée en DLBL.
La cause de la transformation de Richter n’a pas encore été identifiée, mais les scientifiques ont émis l’hypothèse que la « transformation » des cellules leucémiques est le résultat d’un changement génétique au sein des cellules surproduites. Des études ont montré que la présence d’un marqueur génétique, nommé « ZAP-70 », augmente les chances de transformer la cellule. Certains scientifiques ont également découvert que le virus d’Epstein-Barr (EPV), un virus courant qui cause l’herpès, peut également transformer les cellules leucémiques en cellules de lymphome.
La transformation de Richter peut être traitée par un processus de chimiothérapie et de radiothérapie similaire à celui utilisé pour le lymphome non hodgkinien. Les greffes de moelle osseuse et de cellules souches peuvent également être incluses dans les options de traitement. Les patients qui prennent des immunosuppresseurs peuvent avoir à discuter de leurs médicaments avec leur médecin, car certaines études ont montré que le médicament, en particulier la fludarabine, peut exposer le patient à un risque accru de transformation de Richter. Le traitement est de la plus haute importance, car le pronostic de la maladie n’est pas très optimiste : les patients ont souvent environ six mois à vivre après avoir été diagnostiqués.