Les syndromes myélodysplasiques (SMD) sont un groupe de troubles impliquant des cellules souches myéloïdes anormales. Les cellules souches myéloïdes sont produites par la moelle osseuse et se développent en globules blancs (WBC), globules rouges (RBC) ou plaquettes, et les troubles des cellules souches myéloïdes sont potentiellement mortels. Les médecins utilisent principalement le système international de notation pronostique (IPSS) ou le système de notation pronostique de l’Organisation mondiale de la santé (WPSS) pour déterminer le pronostic du syndrome myélodysplasique. Ces deux systèmes utilisent des facteurs tels que le pourcentage de myoblastes de la moelle osseuse, les anomalies cytogéniques, le nombre de cytopénies, le sexe et l’âge pour prédire les résultats possibles des patients. L’activité de la lactate déshydrogénase dans le sérum sanguin et la dépendance d’un patient vis-à-vis des transfusions sanguines peuvent également être utiles pour le pronostic du syndrome myélodysplasique.
Les syndromes myélodysplasiques peuvent se développer en raison de facteurs génétiques, chez des personnes ayant subi une chimiothérapie ou une radiothérapie ou ayant été exposées à des toxines telles que le benzène, ou pour des raisons inconnues. Le SMD peut provoquer des cytopénies, ou un nombre insuffisant de cellules, des globules blancs, des globules rouges ou des plaquettes, ou des anomalies dans ces cellules. Les patients peuvent également développer une surcharge en fer. Certains types de SMD peuvent évoluer vers une leucémie myéloïde aiguë (LAM), de sorte que le SMD est parfois appelé « préleucémie » ou « leucémie latente ». L’exactitude du pronostic du syndrome myélodysplasique est importante pour déterminer le meilleur traitement pour les patients, ainsi que pour classer les participants à l’étude médicale.
Les scientifiques d’un atelier d’analyse des risques MDS ont développé l’IPSS en 1997, et il est depuis devenu le système le plus couramment utilisé pour le pronostic du syndrome myélodysplasique. L’IPSS divise les cas de SMD en catégories en fonction du pourcentage de myoblastes de la moelle osseuse, des anomalies cytogéniques et du nombre de cytopénies. Les médecins utilisent ces catégories pour déterminer le pronostic du syndrome myélodysplasique, qui comprend la survie globale attendue des patients et le risque de développer une leucémie.
En utilisant les critères IPSS, les patients atteints de SMD avec trop peu de globules rouges mais des taux normaux de plaquettes et de globules blancs souffrent d’anémie réfractaire (PR), et les patients atteints de PR dont les globules rouges contiennent également trop de fer ont une anémie réfractaire avec des sidéroblastes en anneau (RARS) . L’anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB) fait référence à un SMD avec trop peu de globules rouges et dans lequel 5 à 19 % des cellules sanguines de la moelle osseuse sont des blastes ou des cellules sanguines immatures, ainsi que d’éventuelles anomalies des globules blancs et des plaquettes . Les patients atteints de SMD avec trop peu de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes, chez qui les blastes représentent de 20 à 30 pour cent des cellules sanguines dans la moelle osseuse et 5 pour cent ou plus dans le sang, souffrent d’anémie réfractaire avec un excès de blastes en transformation ). La cytopénie réfractaire avec dysplasie multilignée (RCMD) signifie qu’un patient a trop peu de plusieurs types de cellules sanguines. Certains cas de syndrome myodysplasique sont associés à une anomalie chromosomique del(5q) isolée, et les cas de SMD non classés impliquent une cytopénie d’un type de cellules sanguines et un nombre normal de blastes.
L’atelier d’analyse des risques MDS a constaté que les patients souffrant de RARS sont susceptibles de survivre le plus longtemps, suivis par les patients atteints de PR. Les patients atteints d’AREB avaient une durée de vie significativement plus courte que ceux atteints de RARS ou de PR, et les patients RAEB-T avaient la survie attendue la plus courte ; aucun des patients RAEB-T de l’analyse n’a vécu plus de 5.5 ans après avoir reçu un diagnostic de SMD. Le pronostic du syndrome myélodysplasique était plus positif chez les femmes que chez les hommes, et les patients de plus de 60 ans avaient une survie réduite. Les patients atteints de RARS et de PR avaient le plus faible risque de développer une LAM, tandis que les patients RAEB avaient un risque significativement plus élevé. Tous les patients RAEB-T étudiés dans l’atelier ont développé une LAM dans les quatre ans suivant leur diagnostic de SMD.
Le WPSS divise l’AREB en types un et deux (RAEB-1 et RAEB-2) aux fins du pronostic du syndrome myélodysplasique. De 5% à 9% des cellules sanguines de la moelle osseuse des patients atteints d’AREB-1 sont des blastes et moins de 5% dans le sang sont des blastes. Chez les patients atteints d’AREB-2, de 10 à 19 % des cellules sanguines de la moelle osseuse et de 5 à 19 % des cellules sanguines dans le sang sont des blastes. Les patients atteints de RAEB-1 ont un risque d’environ 25 % de développer une LAM, tandis que les patients RAEB-2 ont un risque de 33 %.
Suite au développement de l’IPSS et du WPSS, les scientifiques ont identifié d’autres facteurs qui affectent le risque de leucémie et la survie globale des patients atteints de SMD. Les patients atteints de SMD sans blastes excessifs et qui dépendent de transfusions sanguines ont un risque de leucémie significativement plus élevé et une survie globale plus courte que les patients qui n’ont pas besoin de transfusions. La dépendance transfusionnelle est également un facteur de risque indépendant important pour les patients atteints de RARS et de SMD del(5q). Les patients atteints de SMD qui ont des taux de globules blancs plus élevés au moment du diagnostic de SMD ont tendance à survivre plus longtemps, et les patients présentant une activité élevée de lactate déshydrogénase sérique ont une survie globale réduite. À la mi-2011, les scientifiques ont poursuivi leurs efforts pour affiner le pronostic du syndrome myélodysplasique.