L’ataxie héréditaire est la forme d’ataxie causée par l’héritage génétique de gènes mutés. Il existe plus de 70 types d’ataxies héréditaires, y compris les ataxies autosomiques récessives et autosomiques dominantes, et peuvent affecter toutes les zones du corps. Chaque ataxie individuelle est classée par sa mutation génétique spécifique.
Une définition générale de l’ataxie héréditaire est qu’il s’agit d’une affection qui endommage progressivement la moelle épinière et le cervelet. Les gènes mutés ne permettent pas une croissance et un développement corrects du système nerveux et du cerveau. Au fil du temps, cela conduit aux dommages responsables des symptômes de l’ataxie.
L’ataxie est une maladie qui entraîne une perte de contrôle musculaire et de coordination physique. Elle peut affecter tout le corps, y compris les bras, les jambes, la bouche et les yeux. Lorsque ces zones sont affectées, des problèmes de fonctions de base peuvent survenir, comme parler, marcher et même avaler. L’ataxie héréditaire a des symptômes neurologiques qui n’apparaissent pas soudainement, mais plutôt sur de nombreuses années. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les symptômes ressentis seront plus graves, entraînant une paralysie et une dépendance au fauteuil roulant.
L’ataxie héréditaire est le résultat de mutations de certains gènes qu’une personne hérite d’un ou des deux parents. Tous les types d’ataxies héréditaires appartiennent à l’un des deux groupes suivants. L’ataxie autosomique récessive se produit lorsque des mutations génétiques sont transmises par les deux parents. L’ataxie autosomique dominante se produit lorsqu’un seul parent passe la mutation.
L’ataxie de Friedreich et l’ataxie-télangiectasie sont deux types d’ataxie autosomique récessive. Dans les cas d’ataxie de Friedreich, les symptômes commencent à n’importe quel moment entre l’âge de cinq et 20 ans. Les symptômes d’ataxie-télangiectasie, en revanche, commencent pendant la petite enfance ou avant l’âge de cinq ans.
Deux types d’ataxie autosomique dominante sont les ataxies spinocérébelleuses et épisodiques. Les symptômes de l’ataxie spinocérébelleuse commencent vers l’âge de 30 à 40 ans. L’ataxie épisodique est plus rare avec des symptômes qui apparaissent pendant l’adolescence, et il y a des périodes où aucun symptôme ne se manifeste.
Des tests génétiques seront effectués si une ataxie est suspectée afin de déterminer le type d’ataxie en fonction du gène muté spécifique. Une ponction lombaire est généralement effectuée pour tester le liquide céphalo-rachidien. L’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM) peuvent être effectuées pour rechercher des anomalies cérébrales.
Le traitement de l’ataxie héréditaire est la prise en charge symptomatique. L’ataxie ne peut pas être guérie, mais les symptômes ressentis peuvent être gérés afin d’éviter un inconfort extrême. Plusieurs types de médecins travailleront pour aider les patients à gérer les symptômes, notamment un neurologue, un ergothérapeute et un orthophoniste.