Les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) sont principalement liés au collagène anormal et aux articulations, aux parois des vaisseaux sanguins et à la peau affectées. Avoir des articulations très flexibles ou lâches et une peau extensible sont deux des symptômes les plus importants du syndrome d’Ehlers-Danlos, bien qu’être à double articulation ne soit pas la même chose qu’avoir le syndrome. Il existe plusieurs types de SED, chacun avec son propre ensemble spécifique de symptômes : type classique, type hypermobilité et type vasculaire. Le SED est un syndrome rare.
Les symptômes typiques du syndrome d’Ehlers-Danlos comprennent des articulations très flexibles, des articulations qui éclatent et des douleurs articulaires. La peau sera très douce, facilement contusionnée ou endommagée et extrêmement extensible. De plus, une personne atteinte du SED peut avoir les pieds plats et avoir des cicatrices facilement.
Il existe au moins trois types de SED qui ont chacun leur propre ensemble de symptômes. Le type classique se caractérise par des articulations lâches, une peau élastique et des plis cutanés redondants. Les plaies sont lentes à guérir, et les excroissances sur les coudes et les genoux et les problèmes de valve thermique sont des signes supplémentaires de ce type de SED.
Le type le plus grave de SED est vasculaire car les vaisseaux sanguins et les organes sont sujets à la rupture. La peau est si fine qu’elle est presque translucide et ecchymose facilement. Le visage du patient comprend un nez et des lèvres minces, un petit menton et des joues creuses. Un poumon effondré est un autre des symptômes du SED de type vasculaire.
Une personne atteinte du type d’hypermobilité EDS aura des articulations lâches et instables qui se luxent fréquemment. Il ou elle connaîtra également généralement une fatigue musculaire, une arthrose prématurée et une maladie dégénérative chronique des articulations. Il existe d’autres types de SED, mais ceux-ci sont si rares qu’ils n’ont été diagnostiqués que dans quelques familles.
Les mutations génétiques transmises du parent à l’enfant provoquent tous les types de SED. Ces mutations interrompent la production de collagène, une protéine qui rend les tissus conjonctifs forts et élastiques. En conséquence, ces tissus peuvent devenir instables et faibles.
Un diagnostic de SED commence généralement par un examen physique complet. Des articulations très lâches et une peau élastique et fragile, associées à des antécédents familiaux de la maladie, suffisent généralement à poser un diagnostic. Des tests supplémentaires tels que des tests génétiques, une biopsie cutanée ou un échocardiogramme peuvent être commandés pour aider à déterminer le type spécifique de SED.
Les options de traitement aident les patients à gérer leurs symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos, mais il n’y a pas de remède. Le renforcement musculaire par la kinésithérapie permet de stabiliser les articulations et de limiter les douleurs musculaires. La chirurgie peut être recommandée pour réparer une articulation endommagée, mais la guérison peut être compliquée par le syndrome car les points de suture peuvent ne pas maintenir la peau extensible ensemble. Des anesthésiques topiques et des anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent être prescrits pour les douleurs musculaires et articulaires.
Les patients présentant des symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos doivent s’efforcer de protéger leur peau et leurs articulations contre les blessures. Les sports de contact et l’haltérophilie peuvent ne pas être des activités appropriées pour les personnes atteintes du SED. Les équipements de protection et les appareils fonctionnels peuvent limiter le stress articulaire. L’utilisation d’un écran solaire et de savons doux aidera à protéger la peau facilement endommagée. Les personnes atteintes du SED peuvent trouver avantageux de mettre en place un système de soutien et d’expliquer leurs symptômes à leurs amis, à leur famille et à leurs employeurs.
La fonction mentale n’est pas affectée par les symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos, bien que des complications puissent limiter les activités physiques. Ces complications peuvent inclure des cicatrices, des douleurs articulaires chroniques et des luxations, et une arthrite à début précoce. Les femmes atteintes du SED qui souhaitent devenir enceintes doivent consulter leur médecin ou un conseiller en génétique avant la conception.