Il existe plus de 200 conditions différentes qui causent le nanisme, qui peuvent être divisées en deux grandes catégories appelées nanisme proportionné et nanisme disproportionné. Une personne atteinte de nanisme proportionné, qui est le plus souvent causée par des troubles de la production d’hormones, est plus petite que la moyenne mais a les mêmes proportions physiques relatives qu’une personne sans nanisme. Dans le nanisme disproportionné, qui est généralement causé par des troubles affectant le développement des os ou du cartilage, les tailles relatives des différentes parties du corps de la personne sont différentes de celles d’un non-nain. Par exemple, une personne atteinte de nanisme disproportionné peut avoir un torse de taille normale mais des membres inhabituellement courts. Les principaux types de nanisme comprennent l’hypochondroplasie, la dysplasie diastrophique et le déficit en hormone de croissance.
Tous les types de nanisme provoquent une petite taille, généralement définie comme une hauteur de 4 pieds 10 pouces (environ 1.5 m) ou moins, mais ils varient considérablement dans leurs effets spécifiques. La plupart des nanismes sont génétiques, hérités d’un parent ou résultant d’une nouvelle mutation génétique. Le nanisme peut également être le résultat d’autres problèmes de santé pendant l’enfance, notamment l’hypothyroïdie congénitale, un déficit en hormone de croissance ou le stress causé par un traumatisme psychologique grave et continu. La petite taille peut également être le résultat d’une hérédité normale chez les enfants de parents de petite taille plutôt que d’un trouble ou d’un problème de santé, mais cela n’est généralement pas classé comme nanisme.
L’achondroplasie, qui est de loin la forme de nanisme la plus courante et représente 70 pour cent des cas, est une maladie génétique qui provoque une surproduction d’une protéine impliquée dans la régulation de la croissance osseuse appelée récepteur du facteur de croissance des fibroblastes trois. L’excès interfère avec le développement des os, ce qui entraîne des bras et des jambes disproportionnés, une taille adulte moyenne de 4 pieds 3.5 pouces (environ 1.3 m) chez les hommes et 4 pieds 0.5 pouces (environ 1.2 m) chez les femmes, et des caractéristiques squelettiques caractéristiques, y compris un raccourcissement doigts et un front inhabituellement proéminent. Les petits enfants atteints d’achondroplasie ont un risque accru de décès par apnée centrale ou obstructive et souffrent souvent d’hypotonie et de retard de développement de la motricité, mais les personnes atteintes d’achondroplasie ont une intelligence normale et peuvent vivre la même durée de vie que les personnes sans condition.
Une autre forme de nanisme causée par une mutation du gène du récepteur trois du facteur de croissance des fibroblastes est l’hypochondroplasie, également appelée achondroplasie atypique. L’hypochondroplasie produit des anomalies squelettiques similaires à celles causées par l’achondroplasie, mais elles sont généralement moins prononcées. Les enfants atteints d’hypochondroplasie sont moins susceptibles de souffrir du retard de développement moteur et des problèmes respiratoires courants chez les enfants atteints d’achondroplasie. L’hypochondroplasie peut entraîner un risque accru de retard mental léger, bien que cela soit encore controversé parmi les chercheurs et que la plupart des personnes atteintes d’hypochondroplasie ont une intelligence intacte.
La dysplasie diastrophique est un autre type de nanisme disproportionné causé par des problèmes de développement des os et du cartilage. La dysplasie diastrophique entraîne des bras et des jambes considérablement raccourcis, des déformations de la colonne vertébrale telles que la scoliose et des problèmes de mobilité articulaire. Environ la moitié des enfants atteints de dysplasie diastrophique naissent avec une fente palatine et les malformations des oreilles sont courantes. L’intelligence n’est pas affectée, mais les personnes atteintes de dysplasie diastrophique ont souvent des problèmes de mobilité et de contrôle moteur. La dysplasie diastrophique est similaire à une maladie appelée atélostéogenèse, de type deux, mais cette dernière est beaucoup plus grave et provoque la mortinatalité ou la mort pendant la petite enfance.
Le déficit en hormone de croissance est une cause fréquente de nanisme proportionné. Si le corps d’un enfant ne produit pas suffisamment de protéines nécessaires à la croissance, la croissance ralentira et les étapes du développement du contrôle moteur pourraient être retardées. Une carence en hormone de croissance peut entraîner une taille adulte aussi courte que 4 pieds (1.2 m). Contrairement aux types de nanisme causés par des problèmes squelettiques, le déficit en hormone de croissance peut être traité pendant l’enfance en injectant des hormones de croissance humaines supplémentaires pour compenser la faible production du corps.
Des niveaux insuffisants de thyroïde pendant la petite enfance, appelés hypothyroïdie congénitale, peuvent provoquer un nanisme s’ils ne sont pas traités. La taille adulte chez les personnes atteintes d’hypothyroïdie congénitale non traitée peut être aussi basse que 3 pieds 4 pouces (environ 1 m). Ils peuvent également souffrir de retard mental, d’infertilité et d’une diminution du tonus musculaire et du contrôle moteur. Une déficience thyroïdienne peut être causée par un défaut génétique ou par des carences alimentaires telles qu’un manque d’iode.
La plupart des personnes atteintes de nanisme ont une intelligence normale, mais certaines conditions qui causent le nanisme provoquent également un retard mental. Outre l’hypothyroïdie congénitale, ces types de nanisme comprennent le syndrome de Turner et certains cas de syndrome de Noonan. Certains types de nanisme peuvent entraîner une durée de vie considérablement raccourcie en raison de symptômes tels que des malformations cardiaques, des convulsions et des problèmes respiratoires. Par exemple, le syndrome d’Ellis-van Creveld provoque des malformations cardiaques congénitales et des problèmes respiratoires qui entraînent la mort d’environ la moitié des personnes atteintes en bas âge, bien que ceux qui atteignent l’âge adulte puissent vivre une durée de vie normale. Le nanisme primordial, terme désignant plusieurs formes de nanisme proportionné qui commencent dans l’utérus, est presque toujours fatal au cours des trois premières décennies de la vie.