Actimmune® est une protéine issue de la bio-ingénierie approuvée par la FDA pour le traitement de certaines maladies. La protéine, une forme d’interféron gamma, affecte le système immunitaire. Il est utilisé pour traiter la maladie granulomateuse chronique (CGD), des infections particulièrement graves qui surviennent à la suite de cette maladie. Actimmune® est également approuvé pour le traitement de l’ostéopétrose maligne. Le traitement est souvent associé à des antibiotiques.
La CGD est une maladie auto-immune dans laquelle certaines cellules immunitaires, appelées phagocytes, ne fonctionnent pas correctement. Une maladie héréditaire, elle est généralement diagnostiquée tôt, avec environ 75 pour cent des cas diagnostiqués avant que le patient n’atteigne l’âge de 5 ans. En raison du dysfonctionnement sous-jacent du système immunitaire, les personnes atteintes de cette maladie souffrent d’infections bactériennes et fongiques récurrentes. Ces infections récurrentes entraînent des granulomes chroniques, ou des zones d’inflammation, dans les zones touchées, qui comprennent souvent les poumons et la rate. Actimmune® peut être utilisé pour traiter à la fois les adultes et les enfants souffrant de ce trouble.
La CGD semble être plus fréquente chez les hommes que chez les femmes. Lorsque la maladie a été découverte pour la première fois, la plupart des patients sont décédés dans l’enfance. Même avec la médecine moderne et l’utilisation d’Actimmune®, la mortalité a tendance à être élevée. Alors que beaucoup plus de patients vivent aujourd’hui jusqu’à l’âge adulte que les années précédentes, beaucoup succombent encore à la maladie avant d’avoir 30 ans.
Décrit pour la première fois par des médecins en 1904, l’ostéopétrose est une maladie héréditaire dans laquelle les os sont à la fois extrêmement denses et anormalement cassants. Cela se produit parce que les vieilles cellules osseuses ne sont pas correctement réabsorbées alors que le nouveau tissu osseux continue à être créé. Bien que les cas bénins produisent peu de symptômes, les cas plus graves peuvent entraîner une augmentation de la fréquence des infections en raison d’une réduction de la taille de la moelle osseuse. L’ostéopétrose peut également entraîner un retard de croissance et même la cécité, la surdité ou certaines formes de paralysie si les nerfs sont comprimés par les os anormalement denses.
L’ostéopétrose bénigne est généralement diagnostiquée chez l’adulte, mais une autre forme, appelée ostéopétrose maligne, est apparente dans la petite enfance ou peu de temps après la naissance. Les symptômes comprennent des os facilement fracturés ainsi que l’anémie, la cécité et la surdité. L’ostéopétrose maligne doit être traitée par des greffes de moelle osseuse pour éviter une mort prématurée.
Une greffe de moelle osseuse est le seul remède connu contre l’ostéopétrose, bien qu’il ait été démontré qu’Actimmune® ralentit la progression de la maladie. Le ralentissement de la maladie peut être particulièrement important dans les cas d’ostéopétrose maligne, car la recherche d’un donneur approprié pour une greffe de moelle osseuse peut prendre du temps. D’autres médicaments ont également montré un effet ralentissant sur l’ostéopétrose, mais Actimmune® a été le premier médicament approuvé par la FDA pour ce traitement.