La carence en protéine C est un trait génétique qui prédispose à la maladie thrombotique, dans laquelle le sang coagule trop, provoquant des obstructions des vaisseaux sanguins ou une embolie. Une carence en protéine C est associée à une thrombose dans les veines, mais pas dans les artères. La condition est très rare, n’affectant que 0.2 à 0.5% de la population.
La protéine C est un anticoagulant, ce qui signifie qu’elle empêche le sang de coaguler ou de coaguler. Bien entendu, la coagulation est une fonction très importante du sang, responsable de la cicatrisation des plaies. Cependant, une coagulation excessive peut causer des problèmes, notamment un accident vasculaire cérébral et une crise cardiaque. Par conséquent, le corps est naturellement équipé de régulateurs anticoagulants, dont l’un des plus importants est la protéine C.
Il existe deux types de carence en protéine C. Dans le type I, le patient ne produit pas suffisamment de protéine, tandis que dans le type II, la protéine ne fonctionne pas correctement, interagissant anormalement avec d’autres molécules. Chez la plupart des personnes présentant une carence en protéine C, un seul des deux gènes responsables de la protéine C est dysfonctionnel, il reste donc une certaine protéine C fonctionnelle dans le sang.
Certaines personnes naissent avec deux copies défectueuses du gène responsable de la protéine C, entraînant une carence complète de la protéine. Bien que cette affection soit extrêmement rare, elle peut entraîner le développement du purpura fulminans, également appelé purpura gangrenosa, chez les nourrissons. Cette condition potentiellement mortelle est caractérisée par la formation de nombreux petits caillots dans les vaisseaux sanguins, des saignements excessifs, une nécrose ou la mort des tissus, de la fièvre et une pression artérielle basse. Le déficit homozygote en protéine C, dans lequel les deux gènes concernés sont défectueux, doit être traité très tôt avec des concentrés supplémentaires de protéine C.
Le déficit hétérozygote en protéine C, dans lequel un seul gène est défectueux, est généralement traité en administrant un médicament anticoagulant, tel que l’aspirine, l’héparine ou la warfarine. Ces médicaments sont généralement pris régulièrement pour empêcher la coagulation, plutôt qu’en réponse à un épisode thrombotique. Les médicaments anticoagulants sont généralement prescrits à long terme aux personnes présentant une carence en protéine C, souvent à vie.
Dans une affection connexe, mais extrêmement rare, le médicament warfarine peut induire une carence en protéine C chez les patients qui ne sont pas nés avec la maladie. Bien qu’il s’agisse d’un anticoagulant, la warfarine inhibe également la protéine C. Dans la nécrose de la warfarine, une coagulation excessive empêche le flux sanguin vers la peau, entraînant des lésions qui finissent par une hémorragie. D’autres anticoagulants n’ont pas ce problème, et ils sont parfois administrés avec la warfarine au début du traitement par la warfarine pour prévenir la nécrose de la warfarine.