La cirrhose biliaire primitive est une maladie hépatique auto-immune caractérisée par la dégénérescence lente des canalicules biliaires, de petits tubes qui recueillent la bile, dans le foie. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il en résulte une cholestase, dans laquelle la bile dans le foie est incapable de s’écouler dans le duodénum, la première partie de l’intestin grêle, et la bile s’accumule dans le foie. L’excès de bile endommage le tissu hépatique, entraînant une cirrhose ou le remplacement du tissu hépatique sain par du tissu cicatriciel et du tissu fibreux.
La cirrhose biliaire primitive touche environ une personne sur trois à quatre mille, les femmes étant environ neuf fois plus touchées que les hommes. Il existe une prédisposition génétique, mais la base génétique de la maladie n’est pas entièrement comprise. On pense qu’il s’agit d’une maladie auto-immune, causée par le système immunitaire du corps attaquant pathologiquement les enzymes normalement produites par le foie, mais le mécanisme n’est pas entièrement compris non plus. Les facteurs de risque de la maladie n’ont pas été identifiés et il n’existe aucun remède connu. Il existe un lien possible entre la cirrhose biliaire primitive et la sensibilité au gluten, et la maladie coexiste souvent avec d’autres troubles immunitaires tels que la polyarthrite rhumatoïde ou le syndrome de Sjögren.
Les symptômes de la cirrhose biliaire primitive comprennent la jaunisse ou le jaunissement de la peau et des yeux, de la fatigue, un prurit ou des démangeaisons cutanées et des dépôts de xanthome ou de cholestérol dans la peau. À mesure que la cirrhose s’installe, les complications comprennent une ascite ou une rétention d’eau dans l’abdomen, des veines dilatées et des saignements dans l’œsophage, et une splénomégalie ou une hypertrophie de la rate. L’encéphalopathie hépatique, dans laquelle le patient souffre de désorientation, d’irritabilité, de troubles de la coordination, d’amnésie et éventuellement de convulsions et de coma à la suite d’une insuffisance hépatique, peut apparaître dans les cas graves. La cirrhose biliaire primitive peut être diagnostiquée par des tests sanguins qui recherchent des signes de diminution de la fonction hépatique et de certains anticorps, ainsi que par une échographie, qui peut exclure une obstruction des voies biliaires comme cause de cholestase. La biopsie détermine le stade de la maladie.
Il existe quatre stades possibles de la cirrhose biliaire primitive. Au stade 1, stade portail, il existe une certaine inflammation de la veine porte hépatique, des lésions des voies biliaires et souvent une activité immunitaire. Le stade 2, stade périportal, est caractérisé par une inflammation et une fibrose, ou croissance de tissu fibreux, autour de la veine porte hépatique. Au stade 3, ou stade septal, il y a une croissance importante du tissu fibreux, et le stade 4, la cirrhose biliaire, se caractérise par la présence de nodules, des masses régénératives qui se développent sur le site du tissu endommagé.
Bien qu’il n’y ait pas de remède contre la cirrhose biliaire primitive, des médicaments tels que l’ursodiol peuvent aider à ralentir la progression de la maladie en réduisant l’accumulation de bile dans le foie. La cholestyramine a traité le prurit en aidant le corps à éliminer les acides biliaires afin qu’ils ne rentrent pas dans la circulation sanguine. Il est conseillé aux patients atteints de cirrhose biliaire primitive de prendre des suppléments de multivitamines et de calcium et de s’abstenir de consommer de l’alcool.