La diastématomyélie est une maladie congénitale de la colonne vertébrale dans laquelle de l’os, du cartilage ou du tissu fibreux se développent à l’intérieur du canal rachidien, divisant la moelle épinière en deux, puis se reconnectant le plus souvent sous la lésion. La maladie est souvent progressive et peut survenir en conjonction avec un spina bifida ou d’autres anomalies congénitales de la colonne vertébrale. La majorité des personnes reçoivent un diagnostic de cette maladie congénitale lors de l’échographie prénatale ou des visites chez le médecin de l’enfant en bonne santé. Les symptômes varient ; ils peuvent inclure l’attache de la moelle épinière ou la fixation de la colonne vertébrale avec des attaches tissulaires, qui étirent la colonne vertébrale et entraînent diverses affections neurologiques. Le traitement peut être chirurgical ou conservateur selon les symptômes.
La cause exacte de la diastématomyélie est inconnue; les scientifiques pensent qu’au début de la gestation, un embryon développe deux canaux rachidiens quelque part entre le neuvième niveau thoracique et le premier niveau sacré de la colonne vertébrale. Sous la lésion, les colonnes vertébrales peuvent se recombiner, mais pas toujours. La diastématomyélie peut survenir en conjonction avec d’autres anomalies congénitales de la colonne vertébrale, notamment le spina bifida, la vertèbre papillon, l’hémivertèbre ou la cyphoscoliose. Les filles sont plus souvent touchées que les garçons.
Le diagnostic de diastématomyélie peut être posé lors de l’échographie prénatale si le technicien est en mesure de visualiser le dos du fœtus. Après la naissance, le dos du bébé est régulièrement vérifié pour toute anomalie. Dans l’enfance, un symptôme révélateur de cette maladie est une tache velue, une fossette ou un autre type de stigmate au niveau de la séparation de la colonne vertébrale. La confirmation de cette condition peut être faite avec une IRM de dépistage et une tomodensitométrie postmyélographique. Le scanner fournit au médecin une image très détaillée de l’os et révélera toute pathologie associée.
L’attache ou la fixation de la moelle épinière peut être responsable de symptômes neurologiques dans la diastématomyélie. Les enfants peuvent développer une faiblesse des jambes, des douleurs lombaires ou une incontinence. Des déformations du pied et de la colonne vertébrale telles que la scoliose peuvent également survenir. Les adultes présentent souvent des problèmes sensorimoteurs, une incontinence vésicale et intestinale, une impuissance, des douleurs et des symptômes affectant le système nerveux autonome. La maladie peut être progressive et les symptômes s’aggraver au cours de la vie du patient.
Il existe deux approches pour le traitement de la diastématomyélie : la chirurgie et l’observation. Les patients présentant une aggravation des symptômes neurologiques peuvent être traités chirurgicalement. Au cours d’une microchirurgie mini-invasive, l’os ou le tissu fibreux est retiré et les sacs duraux sont réparés. Les meilleurs candidats au traitement chirurgical sont les jeunes qui ont présenté des symptômes neurologiques moins sévères pendant une durée plus courte. Les patients asymptomatiques ou présentant des symptômes stables peuvent être traités de manière conservatrice par des visites périodiques chez un neurologue. Si les symptômes se développent ou s’aggravent, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.