La dysplasie campomélique est une maladie génétique rare, mais souvent mortelle, qui interfère avec le développement normal des systèmes squelettique et reproducteur. Certains des symptômes visibles de ce trouble peuvent inclure des hanches disloquées, des jambes plus courtes que la moyenne et des pieds bots. Les organes génitaux peuvent ne pas être manifestement masculins ou féminins, ou des mâles génétiques peuvent être nés avec des organes génitaux féminins. La plupart des personnes nées avec cette maladie survivent rarement après la petite enfance, et celles qui le font ont tendance à développer des problèmes de santé supplémentaires. Toute question ou préoccupation concernant cette maladie doit être discutée avec un médecin ou un autre professionnel de la santé.
On pense qu’une anomalie génétique est responsable du développement de la dysplasie campomélique. Dans certains cas, le gène défectueux peut être hérité, bien qu’on pense qu’il est dû à une mutation génétique spontanée dans de nombreux cas. La majorité des symptômes de cette maladie sont visiblement perceptibles au moment de la naissance, bien que certains ne deviennent apparents que par l’utilisation de méthodes de test de diagnostic telles que les rayons X. Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic suspecté de cette maladie.
Les problèmes squelettiques chez les personnes atteintes de dysplasie campomélique peuvent varier en apparence et en gravité, bien qu’il existe un groupe de caractéristiques typiques qui sont normalement présentes dans une certaine mesure. Les jambes peuvent être arquées ou plus courtes que la normale, les hanches peuvent être luxées à la naissance ou les pieds peuvent être matraqués. Les omoplates sont souvent sous-développées et des anomalies peuvent être présentes dans les os du cou. Certains patients nés avec une dysplasie campomélique manquent l’un des 12 ensembles de côtes normaux.
Les anomalies affectant les organes reproducteurs sont fréquentes chez les personnes atteintes de dysplasie campomélique. Plusieurs fois, les organes génitaux ne peuvent pas être clairement définis comme étant masculins ou féminins par simple observation, une condition appelée organes génitaux ambigus. Les patients nés avec des chromosomes masculins peuvent avoir des organes génitaux qui les font paraître féminins. Quel que soit le sexe, les organes reproducteurs ne correspondent pas toujours en interne avec les organes externes.
Dans la majorité des cas, la dysplasie campomélique devient fatale pendant la petite enfance en raison du large éventail d’anomalies physiques, en particulier celles qui restreignent la capacité de respirer. Des anomalies de la colonne vertébrale telles que la scoliose se développent souvent chez les enfants qui survivent à la petite enfance. En raison de la nature grave de cette maladie, il n’existe pas de traitement standard pour les personnes nées avec une dysplasie campomélique. Des mesures de réanimation d’urgence peuvent être utilisées dans un effort pour prolonger la vie du patient, mais cet effort est généralement vain et est fréquemment utilisé afin de laisser un peu de temps aux parents de l’enfant pour se réconcilier avec le fait que le l’enfant ne survivra probablement pas.