La dystrophie musculaire congénitale (DMC) est une forme de dystrophie musculaire qui se présente à la naissance ou chez le très jeune nourrisson. La dystrophie musculaire est une maladie génétique qui provoque la dégénérescence des muscles, provoquant une faiblesse et des problèmes de coordination. Cette forme de la maladie est diagnostiquée par biopsie du tissu musculaire et les symptômes se présenteront avant que l’enfant n’ait deux ans.
La DMC est causée par la mutation de l’une des 3,000 4 protéines musculaires du corps. On pense que cette forme de dystrophie musculaire est causée par la mutation de la laminine alpha-2, la laminine alpha-9, l’intégrine alpha 1, POMXNUMX, FKRP ou sélénoprotéine. Étant donné que la dystrophie musculaire congénitale est une classe de maladies, le pronostic, les symptômes et le développement de la maladie seront généralement déterminés par la gravité de la mutation et la protéine dans laquelle la mutation s’est produite. La maladie génétique peut être transmise par l’un ou les deux parents, l’un ou l’autre pouvant être touché par la maladie, ou elle peut être transmise à un enfant si l’un ou les deux parents de l’enfant sont porteurs de la maladie génétique. La dystrophie musculaire congénitale peut également survenir à la suite d’une mutation spontanée dans la cellule d’un fœtus ou d’un nourrisson.
Les enfants nés avec une dystrophie musculaire congénitale peuvent présenter les symptômes d’une colonne vertébrale non rigide, de membres souples et de muscles faibles. L’enfant peut avoir une faiblesse des muscles de la gorge ou de la bouche, ce qui rendra la déglutition difficile, et si la maladie affecte les muscles du diaphragme, la respiration peut être difficile. Certaines cellules protéiques affectées par la mutation se trouvent également dans le cerveau, ce qui peut provoquer des convulsions et un retard mental. Des problèmes de digestion et des étourdissements fréquents sont également des symptômes. À mesure que la maladie progresse, les muscles du cœur, des poumons et d’autres organes peuvent s’affaiblir, ainsi que la détérioration progressive des muscles des membres, ce qui peut entraîner une paralysie ou une paralysie.
Cette maladie ne peut pas être guérie, mais des options de traitement pour réduire la gravité des symptômes ou les complications futures de la maladie sont disponibles. Les appareils orthopédiques et les options de chirurgie orthopédique peuvent aider à réparer les membres anormaux, la scoliose et les contractures, c’est-à-dire le raccourcissement d’un muscle. L’exercice et la physiothérapie peuvent aider à prévenir les contractures et à augmenter la flexibilité de la personne. Un médecin peut suggérer certains médicaments sur ordonnance ou en vente libre pour réduire la douleur et la raideur, diminuer l’inflammation ou prévenir les crises. D’autres mesures peuvent être prises pour réduire les effets de la maladie sur le cœur et le système respiratoire.