La fibrilline est une protéine produite par le corps qui joue un rôle important dans les tissus conjonctifs du corps, y compris les muscles et le cartilage. Au moins trois types de cette protéine ont été reconnus, qui agissent tous de manière légèrement différente. Les personnes qui ont hérité de gènes de fibrilline défectueux développent des troubles du tissu conjonctif causés par des quantités insuffisantes de fibrilline dans le corps, ou par une fibrilline qui ne fonctionne pas comme elle le devrait, selon la nature des variations génétiques dont elles héritent.
Cette glycoprotéine ajoute de l’élasticité et de la force au tissu conjonctif et joue également un rôle dans le développement des yeux, des vaisseaux sanguins et de la peau. Dans le cas de la fibrilline-1, l’une des formes les plus étudiées de cette protéine, les gènes responsables de la production de fibrilline sont situés sur le 15ème chromosome et sont appelés FBN1. Les gens peuvent commander des tests génétiques via un laboratoire d’ADN pour rechercher des variations dans leur gène FBN1 s’ils craignent d’avoir un trouble du tissu conjonctif ou s’ils craignent de transmettre quelque chose à un enfant.
Des variations sur le gène FBN1 peuvent conduire au syndrome de Marfan, un trouble du tissu conjonctif caractérisé par un cœur affaibli et une prolifération des os longs. Les patients peuvent également présenter des anomalies vasculaires et des problèmes de vision. Selon le type de variation héritée, les personnes peuvent ressentir une grande variété de symptômes causés par une production anormale de fibrilline. Le gène est dominant, donc un enfant n’a besoin d’hériter que d’un mauvais gène pour développer le syndrome de Marfan. Parfois, des mutations spontanées apparaissent sur le chromosome 15h d’un parent, conduisant à une forme moins grave de la maladie.
Des changements sur le gène de la fibrilline-2 peuvent conduire au syndrome de Beal, un autre type de trouble du tissu conjonctif. Historiquement, cette maladie était souvent confondue avec le syndrome de Marfan car les symptômes sont similaires, mais les tests génétiques ont révélé les racines génétiques de la maladie et le fait qu’elle était en fait différente.
Les options de traitement disponibles pour les personnes qui ont des gènes de fibrilline inhabituels varient. La maladie ne peut pas être guérie, mais elle peut être gérée avec une thérapie de soutien, des médicaments et des examens réguliers pour surveiller les premiers signes de complications courantes. Par exemple, des examens oculaires réguliers peuvent être utilisés pour identifier les changements de vision qui peuvent indiquer la nécessité d’une intervention telle qu’une intervention chirurgicale. Les personnes ayant des gènes de fibrilline anormaux peuvent également vouloir parler à un conseiller en génétique pour discuter des décisions d’avoir ou non des enfants.