La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique qui affecte le tissu conjonctif. La principale conséquence de ce trouble est l’ossification hétérotopique, le développement de tissu osseux dans des endroits où l’os n’est pas présent dans un corps sain. Ces emplacements comprennent les muscles, les tendons et les ligaments. Les premiers symptômes de la fibrodysplasie ossifiante progressive se développent généralement pendant l’enfance et la maladie progresse tout au long de la vie de l’individu. Il s’agit d’une maladie extrêmement rare avec une fréquence globale d’une personne sur 2 millions.
Les enfants nés avec une fibrodysplasie ossifiante progressive semblent normaux à presque tous les égards. La seule anomalie présente dans presque tous les cas est une déformation des gros orteils, dans laquelle les orteils sont beaucoup plus courts que la normale et ont une masse osseuse semblable à un oignon près de la base de l’orteil. La présence de cette anomalie de l’orteil à la naissance est considérée comme une caractéristique diagnostique déterminante de la maladie.
Généralement, les symptômes progressifs commencent à apparaître à mesure que l’enfant approche de l’adolescence. Les premiers symptômes sont des gonflements douloureux des tissus mous qui sont exacerbés par des blessures ou des maladies virales. Au fil du temps, les gonflements deviennent plus nombreux et les gonflements existants deviennent plus durs à mesure que les tissus mous se transforment progressivement en os. Les articulations se raidissent et les mouvements deviennent difficiles et douloureux. Les personnes atteintes de cette maladie perdent progressivement leur mobilité à mesure que la maladie progresse et la plupart ont besoin d’un fauteuil roulant ou d’autres aides à la mobilité avant la troisième décennie de la vie.
La perte de mobilité n’est pas nécessairement la conséquence la plus débilitante de ce trouble, en raison de l’implication des tissus mous dans toutes les parties du corps en plus de celles impliquées dans le mouvement. Par exemple, les muscles et le tissu conjonctif de la paroi thoracique peuvent être perturbés à la suite de croissances osseuses. Cela peut entraîner une pneumonie aiguë ou chronique et une insuffisance cardiaque.
La cause sous-jacente de la fibrodysplasie ossifiante progressive est une mutation dans un gène appelé ACVR1, qui code pour une protéine connue sous le nom de récepteur de l’activine de type 1. Cette mutation modifie la forme du récepteur et provoque son dysfonctionnement. En conséquence, les blessures aux tissus mous provoquent le dépôt d’os pendant le processus de réparation du corps. C’est pourquoi une blessure peut non seulement provoquer la formation de nouveaux gonflements mais aussi exacerber ceux qui existent déjà. Les maladies virales jouent un rôle dans le développement d’un tissu osseux anormal, car le système immunitaire provoque des réactions inflammatoires qui peuvent également endommager les tissus.
La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie incurable, mais certains médicaments peuvent aider à réduire le taux de dépôt osseux dans le corps. Les principaux médicaments utilisés pour y parvenir sont les corticostéroïdes. Une courte cure de corticostéroïdes à forte dose peut être administrée lorsque les symptômes de la maladie se manifestent. En réduisant l’inflammation dans le corps, ce traitement peut réduire la quantité de dépôt osseux qui se produit. D’autres médicaments qui pourraient être utilisés comprennent des analgésiques et des relaxants musculaires, pour réduire la douleur et les spasmes musculaires.