La maladie de Tanger est une maladie génétique inhabituelle impliquant le gène qui code pour le transport réussi des lipoprotéines de haute densité (HDL) hors des tissus corporels et dans la circulation sanguine. Les patients atteints de ce trouble ont de très faibles niveaux de HDL dans leur circulation sanguine et présentent des accumulations de cholestérol dans leurs organes et autres tissus. Cela peut entraîner des problèmes de santé plus tard dans la vie. Il ne peut pas être guéri, mais les gens peuvent prendre certaines mesures pour le gérer.
Cette condition a été identifiée dans les années 1960 sur une île au large de l’État américain de Virginie. Dans les années 1990, un gène responsable de la maladie de Tanger a été identifié, démontrant qu’il s’agissait d’une erreur de transport du cholestérol. Les patients sont généralement diagnostiqués avec cette maladie à la fin de l’enfance ou au début de l’âge adulte. Un test sanguin montrera de faibles niveaux de HDL et des niveaux élevés de graisses, car les HDL transportent normalement les graisses hors de la circulation sanguine. De plus, le patient peut avoir des organes hypertrophiés présentant des dépôts graisseux.
Les patients atteints de la maladie de Tanger souffrent généralement de neuropathie, un trouble de la fonction nerveuse, résultant du déséquilibre du cholestérol dans le corps. Cela peut entraîner des engourdissements, des picotements et d’autres problèmes associés à un dysfonctionnement des nerfs. Au fil du temps, l’élargissement des organes peut entraîner d’autres problèmes de santé comme une dégradation de la fonction hépatique. Les niveaux élevés de graisse dans le sang peuvent devenir des contributeurs aux maladies cardiovasculaires, exposant les patients à des risques de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.
Ce déficit en lipoprotéines est récessif. Les gens doivent hériter des deux copies du gène impliqué afin de développer la maladie de Tanger. Dans d’autres cas, les personnes seront porteuses avec le potentiel de transmettre le gène à leurs enfants. Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie de Tanger peuvent demander un test pour voir si elles ont le gène et peuvent en tenir compte lorsqu’elles se préparent à avoir des enfants, surtout si leurs partenaires ont également le gène ou la maladie elle-même.
Les chercheurs intéressés par les maladies génétiques envisagent l’application d’un certain nombre de techniques à leur traitement. À court terme, les mesures conçues pour traiter les symptômes constituent la principale approche de gestion, mais à l’avenir, des options telles que la thérapie génique pourraient être possibles. En thérapie génique, les gènes défectueux pourraient être annulés ou désactivés avec une thérapie administrée après la naissance ; dans ce cas, un gène pour transporter correctement les HDL pourrait être inséré afin que les patients commencent à l’exprimer, transportant les dépôts de HDL hors des tissus corporels et dans la circulation sanguine.