Les chromosomes, qui contiennent des informations génétiques dans les cellules de nombreux organismes différents, peuvent subir une mutation par le biais de divers processus, souvent au détriment de l’organisme muté. Une mutation chromosomique a lieu au niveau du chromosome, ce qui signifie que toute l’unité structurelle du chromosome est altérée d’une manière ou d’une autre. Une mutation chromosomique est souvent considérée comme différente d’une mutation génétique, dans laquelle un seul gène sur un chromosome est modifié par une mutation. Les mutations chromosomiques se produisent à plus grande échelle et affectent une partie importante de l’ensemble du chromosome, de sorte que de nombreux gènes peuvent être affectés par une seule mutation.
Une mutation chromosomique est généralement classée en fonction du changement structurel particulier apporté au ou aux chromosomes. Un type de mutation, par exemple, est une fusion ; il se produit lorsque deux chromosomes ou segments chromosomiques différents fusionnent en un seul. Les chercheurs pensent en fait que le deuxième chromosome humain est une fusion de deux chromosomes possédés par des ancêtres pré-humains. Un autre type de mutation chromosomique est appelé inversion et se produit lorsqu’un segment d’un chromosome est inversé. Les inversions ne provoquent souvent aucune mutation visible dans l’organisme, car toutes les informations génétiques sont généralement intactes et inchangées – bien que ce ne soit pas toujours le cas.
Lorsqu’une mutation chromosomique modifie le nombre de copies d’un gène particulier dans le génome d’un organisme, il est beaucoup plus probable qu’elle provoque un effet notable ou significatif sur l’organisme. Les mutations courantes de cette forme comprennent les insertions, qui insèrent un nouveau segment dans un chromosome, et les délétions, qui suppriment un segment du chromosome. Ces deux types de mutations chromosomiques entraînent une modification des copies d’un ou de plusieurs gènes présents. La surexpression ou la sous-expression d’un gène, l’une ou l’autre pouvant résulter de telles mutations, peuvent toutes deux provoquer des effets drastiques sur l’expression des gènes au sein d’un organisme. Dans la mutation blanche de la mouche des fruits Drosophila melanogaster, par exemple, l’incapacité à exprimer suffisamment un gène codant pour la pigmentation des yeux donne des mouches aux yeux blancs.
Les chercheurs ont de nombreuses façons différentes d’identifier une mutation chromosomique ou une mutation génétique particulière. Des organismes avec différents traits génétiques peuvent être croisés dans différentes combinaisons afin de développer une carte générale suggérant l’emplacement d’une mutation donnée. Les chercheurs peuvent également séquencer des parties du génome de l’organisme. Le séquençage offre aux chercheurs une vue détaillée de l’information génétique d’un organisme et de sa localisation sur un chromosome.