La myotonie congénitale est une maladie génétique qui provoque une tension et un relâchement anormal des muscles d’une personne. Une personne atteinte de la maladie ne peut pas volontairement détendre certains muscles, les obligeant à rester dans une position rigide. Les symptômes possibles incluent la douleur, les crampes fréquentes et les problèmes de mobilité. La myotonie congénitale peut être présente à la naissance ou se développer dans la petite enfance et persiste généralement tout au long de la vie du patient. Selon la gravité des symptômes, le traitement peut consister en des doses régulières de médicaments relaxants musculaires, d’anticonvulsivants et d’une thérapie physique continue.
Les problèmes de mouvement musculaire associés à la myotonie congénitale sont causés par des anomalies dans la façon dont les impulsions électriques sont transmises dans le corps. Un gène appelé CLCN1 produit normalement des protéines qui stabilisent l’activité électrique à l’intérieur des muscles, leur permettant de se contracter et de se détendre sur commande. Dans le cas de la myotonie congénitale, un défaut du gène CLCN1 entraîne des protéines manquantes ou non fonctionnelles.
Il existe deux formes de myotonie congénitale qui diffèrent par leur mode de transmission. La forme la plus courante, appelée maladie de Thomsen, est une maladie autosomique dominante qui provoque généralement des symptômes dès la naissance. Il peut être hérité si un seul parent porte une copie mutée du gène CLCN1. La maladie de Becker est une maladie autosomique récessive qui nécessite que les deux parents possèdent des copies défectueuses du gène. Elle apparaît généralement entre l’âge de quatre et 12 ans et a tendance à provoquer des symptômes plus débilitants que la maladie de Thomsen.
Les jeunes enfants atteints de l’une ou l’autre forme de la maladie peuvent éprouver des spasmes musculaires temporaires et sporadiques qui provoquent un raidissement de leurs jambes ou de leurs bras. Les épisodes ne durent généralement que quelques secondes à la fois et les mouvements ont tendance à devenir plus faciles à mesure qu’ils se répètent. Si les muscles du visage, de la gorge et de la poitrine sont touchés, un patient peut parfois avoir des difficultés à respirer et à manger. Les douleurs articulaires et musculaires chroniques sont fréquentes avec la myotonie congénitale. Les muscles hyperactifs ont tendance à devenir gros et bien définis à mesure que l’enfant vieillit, ce qui peut lui donner une apparence très musclée.
Dans la plupart des cas, la gravité et la fréquence des problèmes de contraction musculaire peuvent être atténuées avec des médicaments. Les patients peuvent se voir prescrire des doses quotidiennes de médicaments tels que la phénytoïne ou la mexilétine qui réduisent l’activité électrique des nerfs qui alimentent les muscles squelettiques. La physiothérapie peut aider de nombreux enfants, adolescents et adultes atteints de myotonie congénitale à apprendre à rester totalement mobiles malgré leur état. Étant donné que les symptômes ont tendance à s’améliorer avec des mouvements répétitifs, les patients peuvent apprendre des exercices à effectuer avant de s’engager dans certaines activités afin de réduire les risques d’épisodes symptomatiques.