La PCU ou phénylcétonurie est une maladie qui affecte environ 1 personne sur 15,000 XNUMX. Les personnes atteintes de ce trouble n’ont pas l’enzyme phénylalanine hydroxylase, qui permet au corps de transformer la phénylalanine ingérée en acide aminé tyrosine. La tyrosine aide le corps à synthétiser les protéines, et là où elle n’est pas présente, les résultats peuvent être assez dévastateurs.
Les nouveau-nés sont systématiquement contrôlés pour la PCU, car s’ils souffrent de la maladie, qui est héritée de manière récessive, ils doivent suivre un régime spécial à très faible teneur en phénylalanine. La phénylalanine est malheureusement présente dans la plupart des protéines, comme les œufs, les noix, la viande et le lait maternel ou laitier. La phénylalanine est également présente dans la plupart des préparations pour nourrissons. Si l’enfant atteint de la maladie mange ces aliments, il développera un retard mental irréversible, d’où le test obligatoire.
Le test est assez simple, bien qu’un peu difficile à surveiller pour les nouvelles mamans. Le talon du nouveau-né est piqué, puis une petite quantité de sang est extraite et envoyée à un laboratoire pour analyse. Les résultats de laboratoire reviennent généralement en quelques jours, car les restrictions alimentaires suivantes sont vitales pour le nouveau-né et l’enfant ou l’adulte atteint de ce trouble.
On remarquera que de nombreux produits indiquent clairement s’ils contiennent ou non des phénylalanines. Vous pouvez voir de telles étiquettes sur les sodas, ainsi que sur les noix et le fromage emballés dans la plupart des cas. En plus d’éviter les aliments riches en protéines, la plupart des aliments riches en amidon comme les pommes de terre et les pâtes doivent également être évités, de sorte que le régime alimentaire est limité. Pour donner au corps les protéines dont il a besoin, des formules protéinées ont été spécialement développées pour les personnes atteintes de PCU afin qu’elles puissent grandir et se développer normalement.
Lorsque les femmes atteintes de cette maladie tombent enceintes, la présence de PCU dans l’environnement fœtal est liée à des malformations congénitales de types variés. Il est particulièrement important que les femmes enceintes atteintes de ce trouble demandent l’avis d’un obstétricien à haut risque. Le plus important est le strict respect d’un régime PCU pendant la grossesse pour prévenir les malformations congénitales chez le fœtus.
Étant donné que le régime alimentaire de la personne touchée par le trouble est restrictif, de nombreuses entreprises fabriquent désormais des aliments PCU à très faible teneur ou totalement absents de phénylalanines. Ces produits, comme les substituts d’œufs, les substituts de crème glacée et diverses soupes ou sauces à spaghetti, ainsi que les pains et les pâtes à faible teneur en protéines, peuvent aider la personne atteinte de cette maladie à avoir une alimentation relativement normale. Cependant, le coût de ces aliments peut être élevé, en particulier pour les substitutions les plus sophistiquées.
Avec un régime alimentaire approprié, la personne atteinte de cette maladie peut s’attendre à vivre une vie longue et saine. Ses choix alimentaires peuvent être limités, mais généralement la PCU ne causera aucun autre symptôme ou entraînera des complications à mesure que la personne vieillit.