La progéria est une maladie congénitale qui fait vieillir très rapidement la personne qui en souffre. Le terme peut être utilisé pour désigner toute maladie présentant des symptômes ressemblant à un processus de vieillissement accéléré, mais dans un sens plus limité, il désigne le syndrome de Hutchinson-Gilford Progeria. Il a été décrit pour la première fois en Angleterre à la fin du XIXe siècle par les médecins Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford.
Une maladie très rare, la progéria touche entre un sur quatre millions et un sur huit millions d’enfants, et il n’existe actuellement aucun remède connu. Elle touche les enfants des deux sexes et de tous les groupes ethniques. Les personnes atteintes ont une espérance de vie très courte et vivent rarement au-delà de 16 ans. Le patient le plus âgé enregistré avec cette maladie avait 29 ans.
Alors que d’autres troubles du «vieillissement accéléré» sont causés par un dysfonctionnement de la réparation de l’acide désoxyribonucléique (ADN) dans les cellules du corps, la progéria est causée par une mutation d’une protéine connue sous le nom de lamin A, qui entraîne un noyau cellulaire difforme. La progéria est actuellement supposée résulter d’une mutation génétique survenant au moment de la conception ou peu de temps après. Le mécanisme par lequel le noyau déformé entraîne des symptômes de vieillissement accéléré n’est pas connu actuellement.
Un enfant atteint de progéria commencera à présenter des symptômes environ 18 à 24 mois après la naissance. La maladie fait paraître les personnes atteintes prématurément vieilles, avec une perte de cheveux, une peau ridée et une structure osseuse frêle. Les dents sont souvent lentes à apparaître et peuvent ne pas apparaître du tout. Les enfants ont également une croissance limitée et ont des visages typiquement petits avec des traits pincés.
La progéria provoque également des problèmes médicaux généralement associés aux personnes âgées, principalement de nature cardiovasculaire. La crise cardiaque ou l’accident vasculaire cérébral est la principale cause de décès chez les personnes atteintes de la maladie. Fait intéressant, certaines affections courantes chez les personnes âgées, comme le cancer et la maladie d’Alzheimer, ne sont pas des symptômes de la progéria.
La Progeria Research Foundation est une organisation à but non lucratif aux États-Unis qui se consacre à la découverte d’un remède contre ce trouble. Étant donné que les maladies cardiaques sont l’une des principales causes de décès dans le monde, le développement d’un remède contre la progéria peut avoir des applications au-delà de la fin de la souffrance et de l’augmentation de la durée de vie des enfants touchés. De plus, les défauts de la Lamine A peuvent être responsables du vieillissement normal ainsi que des symptômes de vieillissement accéléré.