La résistance à la protéine C activée fait référence à un trouble sanguin ou hémostatique qui survient lorsque l’enzyme ne parvient pas à réguler la coagulation du sang, entraînant une thrombose veineuse anormale. Plus de 80 pour cent du temps, la condition est héritée. Une fois diagnostiqué, le traitement comprend des injections d’héparine suivies d’un traitement à vie par la warfarine orale.
La protéine C est normalement activée lorsqu’elle est exposée à la thrombine associée à la thrombomoduline sur les cellules endothéliales, ou la paroi des vaisseaux sanguins. Après activation, la protéine C décompose généralement les facteurs de coagulation Va et VIIIa, empêchant la formation de caillots sanguins. Les chercheurs ont découvert que la maladie héréditaire implique une mutation du facteur de coagulation V. Cette mutation, appelée facteur V Leiden, rend ce facteur de coagulation particulier immunisé ou résistant aux effets de la protéine C activée, annulant une réponse anticoagulante.
Les scientifiques suggèrent que le risque de développer des thromboses est presque huit fois plus élevé chez les personnes présentant une résistance héréditaire à la protéine C activée, par rapport à la personne moyenne. Le risque augmente généralement considérablement jusqu’à 90 fois plus pour ceux qui héritent de paires identiques du gène. La thrombose veineuse profonde (TVP) est un symptôme courant, mais des caillots sanguins peuvent se former n’importe où le long du système veineux. Une formation anormale de caillots sanguins peut apparaître dès l’adolescence, et les facteurs de stress biologiques tels que l’infection, la grossesse ou la chirurgie sont généralement des facteurs contributifs.
Le cancer, les maladies inflammatoires et le lupus peuvent entraîner une résistance acquise à la protéine C activée. Un taux de cholestérol élevé, l’utilisation de contraceptifs oraux et la grossesse peuvent également déclencher le trouble. Dans le trouble acquis, il n’y a pas de mutation du facteur de coagulation. Dans le cas du lupus, les réactions chimiques se produisant dans l’organisme provoquent une résistance au facteur V sans mutation. Dans les autres conditions, les chercheurs pensent que la résistance à la protéine C activée se produit parce que le corps présente des niveaux anormalement élevés de facteurs de coagulation VII et VIII et, éventuellement, des niveaux plus élevés de fibrinogène. Sans des quantités suffisantes de protéine C activée, ces facteurs de coagulation élevés précipitent les caillots sanguins.
Lorsque les médecins suspectent une résistance à la protéine C activée, ils peuvent effectuer un temps de Quick (TP) et un temps de céphaline activée (TCA). Le PT et l’aPTT impliquent le temps qu’il faut pour que le sang coagule normalement et suite à l’ajout de calcium et d’un phospholipide. En l’absence d’infections possibles ou de maladies auto-immunes, une résistance à la protéine C activée pourrait être ajoutée au plasma pour évaluer le temps de coagulation avec la substance par opposition aux temps de TP normaux. Des temps similaires entre les deux tests pourraient être révélateurs du trouble. Des tests supplémentaires peuvent inclure l’identification de la mutation du facteur V Leiden.