Un enchondrome est une tumeur osseuse bénigne ou non cancéreuse et l’enchondromatose, également connue sous le nom de maladie d’Ollier, est une maladie rare dans laquelle bon nombre de ces tumeurs se trouvent dans tout le corps. Les enchondromes se développent à partir du cartilage à l’intérieur des os, et les tumeurs peuvent être douloureuses, en particulier si elles deviennent malignes ou cancéreuses, comme cela peut arriver occasionnellement. Parfois, une tumeur formée à partir de vaisseaux sanguins, appelée hémangiome, se produit en nombre variable avec les enchondromes, et cette condition est connue sous le nom de maladie de Maffucci. Il n’y a pas de médicament disponible pour l’enchondromatose et la chirurgie est utilisée si des complications surviennent. La maladie d’Ollier porte le nom de Louis Ollier, le chirurgien français qui a découvert la maladie au 19ème siècle.
L’enchondromatose apparaît souvent au cours des premières années de la vie et est plus fréquente chez les garçons que chez les filles. Bien que la maladie elle-même ne mette pas la vie en danger, elle peut être douloureuse, entraîner des fractures osseuses et il est possible que certaines tumeurs deviennent malignes, nécessitant une ablation chirurgicale. Une intervention chirurgicale peut également être nécessaire si les membres se cassent ou se déforment en raison de la présence des tumeurs. Les enchondromes qui s’agrandissent dans l’os peuvent amener un membre à devenir plus court que l’autre ou à se plier anormalement. Des déformations des genoux peuvent survenir, en particulier celles qui entraînent une flexion des jambes, bien que des coups de genou soient également observés.
L’enchondromatose d’Ollier a généralement une distribution asymétrique des tumeurs, mais il existe également une affection avec un motif symétrique d’enchondromes, connue sous le nom d’enchondromatose généralisée. Dans la maladie d’Ollier, les tumeurs surviennent principalement à l’intérieur des os des pieds et des mains et des os longs des bras et des jambes. La maladie est diagnostiquée à l’aide d’une combinaison de rayons X et d’autres examens tels que l’IRM ou l’imagerie par résonance magnétique. Une biopsie, ou un petit échantillon, d’un enchondrome peut être prélevée et examinée au microscope, montrant des nodules distinctifs de cartilage contenus dans l’os.
Si un enchondrome devient malin, il se transforme le plus souvent en un type de tumeur cancéreuse appelée chondrosarcome. Environ un tiers des personnes atteintes d’enchondromatose connaîtront au moins un enchondrome se transformant pour devenir malin. Chez les personnes atteintes de la maladie de Maffucci, la proportion est beaucoup plus élevée. Un dépistage régulier est recommandé pour détecter précocement les modifications malignes, mais, peut-être parce que l’enchondromatose est si rare, il n’existe actuellement aucun accord universel sur la fréquence à laquelle cela devrait avoir lieu et sur les meilleures méthodes à utiliser. Ni la maladie d’Ollier ni la maladie de Maffucci ne sont considérées comme héréditaires.