Un chromosome est un brin d’ADN et des protéines apparentées qui existent dans les noyaux des cellules eucaryotes et portent les gènes de l’organisme. Le matériel génétique humain est composé de 46 chromosomes, 23 de chaque parent. La translocation chromosomique fait référence au transfert d’une partie d’un chromosome vers une autre position sur le même chromosome ou vers une position sur un chromosome non homologue. Lorsqu’une translocation chromosomique impliquant un seul chromosome se produit, on parle de décalage. Des recherches ont montré que des translocations se sont produites au cours de l’évolution, mais la plupart des translocations ne fournissent pas d’avantage adaptatif pour un organisme.
Les translocations ont été observées pour la première fois vers la fin du XIXe siècle, et elles ont souvent été observées dans les tumeurs cancéreuses, où elles se sont depuis avérées courantes. D’autres recherches ont montré un lien entre la translocation chromosomique et une variété de troubles. Par exemple, un type particulier de translocation chromosomique appelée translocation Robertsonienne se produit fréquemment chez les patients atteints du syndrome de Down familial. Ceci est différent de la forme plus courante du syndrome de Down dans laquelle le patient a 47 chromosomes en raison d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Les patients atteints du syndrome de Down familial ont souvent hérité de la translocation Robertsonienne d’un parent qui n’a que 45 chromosomes, mais n’est pas affecté.
Une translocation équilibrée se produit lorsque des morceaux de deux chromosomes échangent leur place. Dans une translocation équilibrée, tout le matériel génétique qui devrait être présent est, en fait, présent, et l’individu est susceptible de ne manifester aucun problème de santé. Si une personne avec une translocation chromosomique équilibrée a un enfant et qu’un seul des chromosomes avec la translocation est transmis, l’enfant manquera de matériel génétique et aura trois copies, plutôt que deux, d’un autre matériel. C’est ce qu’on appelle une translocation déséquilibrée.
On estime que la translocation chromosomique équilibrée se produit chez un individu sur 625. Bien que ces personnes soient susceptibles d’être en bonne santé, elles ont un risque accru de rencontrer divers problèmes de reproduction, notamment une fausse couche, une mortinaissance, l’infertilité et l’accouchement d’un enfant présentant des malformations congénitales. Le conseil et les tests génétiques peuvent aider à déterminer quelle est la situation.
Un outil d’investigation pour le dépistage des translocations s’appelle Multi-Color Florescence In Situ Hybridization (Multi-Color FISH), également connu sous le nom de caryotypage spectral. Il est utilisé pour le diagnostic du cancer et peut montrer de petites translocations qui ne seraient pas vues autrement. Les caryotypes colorés au Giemsa sont un autre outil d’analyse.