Qu’est-ce que la triméthylaminurie ?

La triméthylaminurie est une maladie génétique récessive rare qui provoque une odeur corporelle de poisson. Cette condition n’est pas nocive pour la santé physique, bien que certaines personnes atteintes de triméthylaminurie éprouvent une détresse émotionnelle et des difficultés sociales en raison de l’odeur, qui peut parfois être assez forte. Il n’est pas possible de guérir cette maladie, mais elle peut être gérée, et il existe un certain nombre de façons dont les gens peuvent réduire l’odeur de poisson si cela devient un problème.

Pour avoir la triméthylaminurie, quelqu’un doit hériter des deux copies du gène défectueux. La condition est en fait un trouble métabolique, causé par le manque de l’enzyme qui décompose la triméthylamine. Parce que le corps ne peut pas la décomposer, la triméthylamine est exprimée dans les fluides corporels comme la sueur, l’urine et le mucus, et ce composé est responsable de l’odeur de poisson. Certaines personnes porteuses d’une copie du gène peuvent éprouver des problèmes d’odeur corporelle, mais les deux copies sont généralement nécessaires pour que les symptômes apparaissent.

Cette condition semble être plus fréquente chez les femmes, bien qu’elle ne soit pas liée au sexe. Les chercheurs ont émis l’hypothèse que les hormones féminines pourraient aggraver la triméthylaminurie ou la rendre plus perceptible, et que les hommes atteints de la maladie peuvent ne pas toujours en être conscients car les symptômes sont faibles. Un médecin peut diagnostiquer la triméthylaminurie en testant l’urine pour la triméthylamine, en effectuant des tests génétiques pour rechercher le gène voyou responsable ou en soumettant le patient à un test de provocation dans lequel une forte dose de triméthylamine est administrée et suivie dans tout le corps.

Contrôler le régime alimentaire est le moyen le plus efficace de réduire l’odeur de poisson, en réduisant les aliments qui contiennent des précurseurs de la triméthylamine. Les aliments riches en soufre, en azote et en choline tels que les œufs, le poisson et les haricots doivent être évités ou consommés avec modération. Certains patients ont également du succès avec les comprimés de charbon actif, qui semblent réduire l’odeur pour de nombreux patients. Un médecin ou un nutritionniste peut aider un patient à trouver des aliments qui sont sûrs à manger tout en équilibrant ses besoins nutritionnels.

Les personnes atteintes de triméthylaminurie peuvent éprouver des difficultés psychologiques en raison de leur odeur corporelle, et certains médecins recommandent de consulter en plus de prendre des mesures pour contrôler le trouble. Les patients peuvent trouver avantageux de suivre une thérapie afin qu’ils puissent parler de leurs expériences et développer des techniques d’adaptation aux situations sociales. Les jeunes enfants en particulier peuvent bénéficier d’une thérapie, car leurs camarades de classe peuvent les taquiner à cause de leur odeur corporelle.