L’achondroplasie est un type de nanisme causé par l’hérédité d’un gène muté ou la mutation directe d’un gène. Étant donné que le cartilage ne se forme pas correctement, les os ne peuvent pas se développer comme ils le feraient normalement. Il en résulte que les os n’atteignent pas la taille adulte normale. La plupart des personnes atteintes d’achondroplasie atteignent une hauteur d’environ quatre pieds (1.21 m) à l’âge adulte.
L’achondroplasie est appelée maladie autosomique dominante, car les personnes n’ont besoin d’hériter que d’une seule mutation génétique pour provoquer la maladie. Ainsi, un parent atteint de ce trouble a 50 % de chances de transmettre le gène à chaque enfant. Hériter de deux gènes pour cela est fatal.
Si les deux parents ont le trouble, ils ont 25 % de chances de transmettre deux des gènes mutés à chaque enfant. Deux gènes hérités pour cette condition ne sont généralement pas survivables. Malheureusement, les enfants qui héritent de deux gènes mutés meurent à la naissance ou peu de temps après.
Même si l’achondroplasie est considérée comme autosomique dominante, certaines personnes sont nées avec la maladie de parents sans signes extérieurs de nanisme. Ils n’ont clairement pas le gène, parce que porter le gène signifierait qu’ils auraient la maladie. Ainsi, dans de rares cas, le gène peut muter de lui-même et créer la maladie. Des études ont montré que cela était lié à des mutations des spermatozoïdes du père. De telles mutations deviennent plus fréquentes à mesure que les hommes vieillissent.
Pourtant, la condition n’est pas exactement commune. Il est présent dans toutes les races dans environ 1 naissance sur 20,000 40,000 à 005 0025. C’est XNUMX% – XNUMX % de la population générale. Cela reste une condition difficile, mais relativement rare.
Généralement, l’achondroplasie peut être diagnostiquée in utero par des tests génétiques au début de la grossesse, puisque le gène responsable a été identifié. De plus, l’échographie dans la seconde moitié d’une grossesse montre des signes du trouble. En particulier, la longueur du fémur ne correspond pas à sa largeur au fur et à mesure que la grossesse progresse.
Le diagnostic après la naissance est posé par un examen physique et une radiographie, qui montrent des problèmes de développement avec de nombreux os. L’adulte achondroplasique est reconnaissable à sa petite taille, ses pattes inclinées, sa tête relativement grosse mais son petit nez, la courbure de sa colonne vertébrale et ses doigts et orteils courts. Bien que la maladie entraîne souvent des commentaires indésirables de la part de personnes insensibles, elle ne met généralement pas la vie en danger.
Il existe quelques complications communes aux personnes atteintes d’achondroplasie. Ils peuvent avoir un développement légèrement retardé pendant leur enfance et sont très sujets aux otites. Certains enfants ont un risque accru de développer une hydrocéphalie, ou de l’eau sur le cerveau. Mis à part ces complications, qui sont présentes dans de nombreux cas sans le trouble, il en résulte généralement la même durée de vie que ceux sans le gène.
Récemment, les médecins ont commencé à essayer une intervention chirurgicale et/ou des médicaments pour aider les personnes atteintes d’achondroplasie à atteindre une plus grande taille. Ces chirurgies comprennent des chirurgies d’allongement des os, qui brisent l’os puis stimulent la repousse afin d’atteindre une plus grande taille. De plus, certains médecins expérimentent l’utilisation de l’hormone de croissance humaine sur ceux qui ont la condition de tenter un plus grand potentiel de croissance. Ces études en sont encore à leurs balbutiements.
Certains nains protestent contre ces interventions et critiquent les médecins, en particulier, pour les chirurgies d’allongement des os. Ces chirurgies sont généralement assez douloureuses pour les enfants pendant de longues périodes. Les personnes atteintes de cette forme de nanisme peuvent faire valoir que, puisque la maladie ne met pas la vie en danger, ces chirurgies ne sont que cosmétiques et infligent une douleur inutile à un enfant. À l’inverse, certains parents pensent que la douleur physique des interventions chirurgicales peut éviter aux enfants de ressentir la douleur émotionnelle des critiques de groupes de pairs.