L’acranie est une anomalie fœtale très inhabituelle et mortelle où la partie supérieure du crâne ne se forme pas. Elle peut être diagnostiquée lors d’une évaluation échographique de routine et s’accompagne souvent d’un certain nombre d’autres malformations congénitales. Cela peut entraîner une fausse couche ou une mortinaissance, car le fœtus ne peut pas se développer normalement, bien que dans certains cas, la grossesse puisse se poursuivre à terme sans intervention. Les parents confrontés à un diagnostic fœtal d’acranie ont plusieurs options pour gérer la grossesse dont ils peuvent discuter avec leurs fournisseurs de soins.
Chez les fœtus atteints de cette maladie, les os du visage se développent normalement, tout comme la colonne vertébrale, mais la partie supérieure du crâne n’apparaît jamais. Cela peut être le résultat de problèmes de migration des cellules survenant au début du développement fœtal. Il est également associé à des bandes amniotiques, un tissu fibreux résistant qui peut interférer avec le développement du fœtus en enveloppant le fœtus et en le resserrant au fur et à mesure qu’il grandit. L’acranie n’est pas évitable et ne survient pas à cause de quelque chose que la mère a fait ou n’a pas fait pendant la grossesse.
Une variété d’autres anomalies peuvent être observées avec l’acranie. De nombreux fœtus atteints de cette maladie ont également une ancéphalie, où une partie du cerveau est manquante ainsi que le crâne et le cuir chevelu. Une fente labiale, des malformations cardiaques et des anomalies gastro-intestinales peuvent également survenir. L’acranie en elle-même est invariablement fatale, et ces autres défauts peuvent ne pas être diagnostiqués à moins que les parents ne demandent spécifiquement une autopsie.
Très peu de cas de cette condition ont été documentés. Si l’échographie rend probable un diagnostic d’acranie, le médecin peut demander des tests supplémentaires pour confirmer. Les médecins veulent être absolument certains que cette anomalie congénitale est présente avant de proposer un diagnostic ferme. Après le diagnostic, les parents ont plusieurs options. Le médecin peut recommander l’interruption, car la grossesse n’est pas viable. Permettre à la grossesse de se poursuivre pourrait exposer la mère à un risque d’infection et d’autres complications qui pourraient rendre difficile une nouvelle grossesse à l’avenir.
Les mères peuvent également choisir de mener la grossesse à terme sous surveillance médicale attentive et d’accoucher normalement. Certaines familles peuvent préférer cela, pour diverses raisons, et un soutien est disponible pour les mères porteuses de fœtus présentant des malformations congénitales qui sont finalement fatales. Il peut être utile de travailler avec un hôpital qui est habitué à traiter de tels cas et qui peut fournir des soins appropriés pendant le travail et l’accouchement. Cela peut inclure le travail avec les officiants religieux, la famille et les amis pour créer un plan de travail et d’accouchement qui répond aux besoins des parents.