Le syndrome de Klippel-Feil est une affection dans laquelle plusieurs vertèbres du cou sont fusionnées. Ce trouble se développe aux premiers stades du développement du bébé, généralement au cours des un à deux premiers mois. Il se manifeste par des mouvements limités du cou et de la tête, une position de repos inconfortable de la tête et un cou court, et peut provoquer un certain nombre de conditions secondaires.
Il y a sept vertèbres dans le cou, et dans le syndrome de Klippel-Feil, il y en a au moins deux qui ne développent pas la séparation qui permet normalement aux vertèbres de bouger. Il est également possible que plus de deux vertèbres soient fusionnées ; plus ils sont fusionnés, plus les symptômes sont importants. Les signes extérieurs d’un problème peuvent inclure une racine des cheveux basse dans le dos qui descend plus bas que la normale dans le cou, ainsi qu’un cou relativement court et des traits du visage asymétriques. Il existe également un cas élevé de scoliose chez les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil. Étant donné que la fusion des vertèbres se produit avant la naissance, la condition est toujours présente.
La santé du cou et de la colonne vertébrale est vitale pour la santé du reste du corps ; en raison de cette relation, il existe également un certain nombre de conditions associées au syndrome de Klippel-Feil. Une personne peut avoir des difficultés à avaler ou à mâcher, être vulnérable à des maux de tête ou des étourdissements fréquents, et présenter divers degrés de vision floue ou de surdité. Il existe un certain nombre de symptômes et de carences associés au trouble; certaines personnes peuvent avoir une fente palatine, des tumeurs crâniennes ou des anomalies du système urinaire aussi graves qu’un rein manquant.
Le pronostic varie selon la gravité de chaque cas. Avec un traitement approprié, de nombreuses personnes nées avec le syndrome de Klippel-Feil développent des conséquences minimes de la maladie. Les symptômes mécaniques tels qu’une amplitude de mouvement limitée dans le cou et la tête peuvent être traités et minimisés avec une thérapie physique. Dans d’autres cas, plus graves, un individu peut se retrouver paralysé après un petit traumatisme au cou ou à la colonne vertébrale, il faut donc être extrêmement prudent dans toutes les activités. Quelle que soit la gravité, les personnes atteintes du syndrome de Klippel-Feil doivent éviter les sports de contact et autres activités où il existe un risque de traumatisme physique ou de blessures par impact.
La plupart des cas impliquent une sorte de thérapie physique dans le traitement. D’autres options incluent la chirurgie ou l’application prudente d’une traction pour aider à augmenter le mouvement et à réduire l’impact d’autres symptômes. Chez certaines personnes, les vertèbres qui ne sont pas fusionnées peuvent devenir plus flexibles que les vertèbres trouvées dans les épines saines, compensant ainsi les zones sans mouvement.