L’amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique très rare qui affecte les yeux. Les nourrissons nés avec le trouble peuvent être entièrement aveugles ou sévèrement limités dans leurs capacités visuelles. En plus des problèmes de vision, l’amaurose congénitale de Leber peut provoquer des symptômes physiques tels que des cataractes, des pupilles déformées et des mouvements oculaires saccadés. Il n’existe actuellement aucun traitement éprouvé pour la maladie, et les patients peuvent s’attendre à rencontrer des défis tout au long de leur vie. Les aides à la basse vision, les programmes d’éducation spéciale et le soutien des amis et de la famille peuvent aider les enfants atteints de la maladie à apprendre à surmonter bon nombre de leurs problèmes et à devenir des individus indépendants et productifs.
Les chercheurs ont identifié plus d’une douzaine de gènes qui contribuent au bon développement et au bon fonctionnement des yeux, et l’amaurose congénitale de Leber peut être corrélée à des mutations de l’un des gènes. La maladie a un mode de transmission autosomique récessif, ce qui indique que les deux parents doivent être porteurs du même gène muté pour que leur enfant hérite de la maladie. Le type et la gravité des symptômes peuvent varier en fonction du gène concerné.
La plupart des nourrissons qui héritent de l’amaurose congénitale de Leber ont une certaine réponse visuelle à la naissance, et les problèmes peuvent ne pas devenir perceptibles avant plusieurs semaines ou mois. Les parents peuvent commencer à s’inquiéter lorsque leurs bébés ne répondent pas aux stimuli visuels ou aux changements de luminosité. Les yeux peuvent apparaître trouble ou rouge la plupart du temps, et les pupilles peuvent se déplacer d’un côté à l’autre ou dans un motif circulaire. Le nystagmus, ou mouvements saccadés soudains et non provoqués des yeux, est fréquent. Pour des raisons qui ne sont pas tout à fait claires, les nourrissons et les jeunes enfants atteints d’amaurose congénitale de Leber ont également tendance à constamment piquer, se frotter ou se frapper les yeux avec leurs mains.
Un spécialiste pédiatrique peut diagnostiquer l’amaurose congénitale de Leber avec une série d’examens. Les rétines sont soigneusement inspectées pour voir si elles sont de forme inhabituelle ou présentent des motifs de pigmentation irréguliers. Les yeux sont également exposés à des impulsions électriques pour mesurer leur sensibilité et déterminer à quel point un nourrisson peut voir. Des tests sanguins génétiques peuvent être effectués pour confirmer la présence de gènes mutés.
Les mesures de traitement sont déterminées en fonction de la gravité des symptômes du patient. Si un patient conserve une partie de sa vue pendant son enfance, un médecin peut lui prescrire des lunettes et aider les parents à prendre des dispositions en matière d’éducation spéciale. Il existe de nombreux programmes publics et privés pour aider les enfants ayant des problèmes de vision à obtenir une éducation de qualité. Des recherches dédiées sont actuellement en cours dans l’espoir de découvrir des procédures chirurgicales et des médicaments efficaces qui peuvent aider les personnes atteintes d’amaurose congénitale de Leber à l’avenir.