L’amylose à transthyrétine est une maladie héréditaire qui provoque une accumulation de protéines anormales dans le corps appelées amyloïdes. Ils peuvent commencer à interférer avec le fonctionnement du système nerveux du patient, provoquant des symptômes progressifs. L’âge d’apparition peut aller de 20 à 70 ans, selon les mutations spécifiques impliquées, et a tendance à être plus précoce chez les personnes originaires de régions ayant une longue histoire de la maladie, comme le Portugal et le Japon. Les options de traitement sont disponibles et ont tendance à être plus efficaces lorsqu’elles sont fournies tôt.
Cette condition survient à la suite d’une erreur d’encodage d’une protéine appelée transthyrétine, qui est normalement produite dans le foie. Il agit normalement comme un transporteur pour la vitamine A et l’hormone thyroïdienne, et commence à transporter des dépôts amyloïdes vers le système nerveux, où ils s’accumulent au fil du temps. Il existe trois formes de la maladie : leptoméningée, périphérique et cardiaque. Ces formes sont nommées pour les différentes zones du corps qu’elles affectent.
Chez les patients atteints d’amylose à transthyrétine leptoméningée, les amyloïdes s’accumulent dans le système nerveux central, tandis que les patients périphériques présentent des symptômes dans le système nerveux périphérique comme un engourdissement, des picotements et une perte de contrôle moteur. Les formes cardiaques attaquent le muscle cardiaque et provoquent un rythme cardiaque irrégulier. Certains tests peuvent déterminer la forme d’un patient et identifier les protéines indésirables responsables pour en savoir plus sur les origines de la maladie.
Certains médicaments sont disponibles pour traiter les patients atteints d’amylose à transthyrétine. Une autre option est une greffe du foie, surtout si elle est fournie tôt. Le nouveau foie ne porte pas le gène défectueux et devrait coder correctement la transthyrétine. Chez les patients présentant une amylose existante, il ne sera pas possible d’inverser les effets, mais la progression de la maladie peut s’arrêter. D’autres patients peuvent continuer à éprouver des problèmes, car les amyloïdes peuvent continuer à s’accumuler sans protéine porteuse dans certains cas.
Le gène de cette condition est dominant. Quelqu’un n’a besoin d’hériter que d’une copie pour l’exprimer, et un parent atteint de la maladie a 50 % de chances de la transmettre à un enfant, ou 100 % de chances si ce parent est porteur de deux copies du gène. Les parents préoccupés par l’amylose à transthyrétine peuvent rencontrer un conseiller en génétique pour obtenir plus d’informations sur leurs options. Cela peut inclure des tests pour en savoir plus sur leur génétique, car cela pourrait fournir des informations utiles sur la façon de gérer les risques de maladies génétiques comme l’amylose à transthyrétine chez les enfants.