L’amyotrophie est un terme descriptif pour la fonte musculaire et la névralgie fait référence à la douleur dans les nerfs. Dans la condition spécifique appelée amyotrophie névralgique, les personnes touchées ressentent ces deux symptômes dans les bras et les épaules du corps. La paralysie est également une caractéristique de cette maladie rare, mais comme la maladie survient lors de poussées individuelles, les symptômes disparaissent souvent avec le temps. Bien que certaines personnes aient des gènes spécifiques qui causent la maladie, d’autres cas n’ont pas de cause connue, à partir de 2011.
L’amyotrophie névralgique est également connue sous le nom de névrite brachiale ou syndrome de Parsonage-Turner. Un patient typique souffrant de la maladie éprouve d’abord une douleur intense dans une épaule. Les muscles de la zone touchée s’affaiblissent alors et semblent atrophiés, et le patient devient incapable de bouger les muscles. La paralysie semble être due à des dommages aux nerfs qui, chez les personnes en bonne santé, commandent aux muscles de bouger. Les nerfs qui envoient des informations sur les sensations au cerveau peuvent également être affectés, et certains patients ressentent un engourdissement ou des sensations anormales comme des picotements dans la zone touchée.
La condition se produit dans des épisodes distincts. Les personnes atteintes d’amyotrophie névralgique à cause de la génétique ont tendance à avoir le premier épisode lorsqu’elles ont entre vingt et trente ans, mais certaines personnes sont plus jeunes. Les patients qui produisent des symptômes d’amyotrophie névralgique plus tard dans la vie sont plus susceptibles d’avoir la forme de la maladie pour laquelle les scientifiques n’ont pas encore trouvé de cause. En règle générale, un épisode survient rapidement, mais le patient peut mettre des années à se rétablir. À mesure que le temps passe et que de plus en plus d’épisodes se produisent, un patient peut subir des dommages dans la région et ressentir une douleur chronique.
Une explication possible des symptômes de la maladie est que le système immunitaire du corps est à l’origine des problèmes. Ce type de maladie est appelé maladie auto-immune, où les molécules du système immunitaire attaquent par inadvertance les cellules saines. Il est possible que des réactions auto-immunes endommagent spécifiquement les nerfs des épaules et des bras, et entraînent donc une perte et une paralysie, ainsi que des douleurs. Ce concept de la composante immunitaire de la maladie signifie que les corticostéroïdes, qui interagissent avec le système immunitaire, sont une voie possible de soulagement, bien qu’à partir de 2011, aucun traitement ou remède efficace n’existe.
Une cause génétique a été identifiée pour certaines personnes. Il s’agit d’une mutation dans un gène appelé SEPT9. Chez les personnes en bonne santé, SEPT9 contient les instructions pour que le corps fabrique une molécule appelée septine-9. Si une personne possède une ou plusieurs copies de SEPT9 qui produisent une forme différente de septine-9, alors cette personne peut développer une amyotrophie névralgique. La manière exacte dont les formes anormales de septine-9 provoquent les symptômes de la maladie reste à l’étude.