La macrostomie, également connue sous le nom de Tessier n° 7 et fente faciale transversale, est une déformation génétique de la peau, des muscles et des tissus entourant la bouche. Cette anomalie craniofaciale est présente à la naissance et mieux traitée peu de temps après, car ce type de fente peut gravement retarder le développement de la parole et du langage. Alors que la macrostomie est rare, elle est généralement présente dans une maladie génétique connue sous le nom de syndrome de macrostomie de l’ablepharon (AMS).
La macrostomie, qui signifie littéralement « largeur anormale de la bouche », se produit dans une naissance sur 80,000 200. Il représente une fente faciale sur XNUMX et est généralement plus évident lorsqu’un enfant rit ou pleure, car les muscles et les tissus manquants deviennent apparents à mesure que le visage s’étire. Le traitement le plus courant pour cette déformation est la myoplastie, ou chirurgie plastique des muscles, et d’autres interventions faciales correctives qui réussissent le mieux si elles sont effectuées peu de temps après la naissance. À des fins autres qu’esthétiques, une chirurgie correctrice de la macrostomie est nécessaire afin que l’enfant puisse apprendre à parler correctement et, dans les cas plus graves, être capable de manger.
La forme la plus courante de cette fente craniofaciale est la macrostomie latérale, c’est-à-dire lorsqu’un seul côté de la bouche et du visage est touché. Des fentes faciales latérales, la plupart se produisent sur le côté gauche du visage. Une forme encore plus rare de macrostomie est une fente faciale bilatérale, qui affecte les deux côtés de la bouche et du visage. Cela peut souvent donner l’impression qu’un enfant porte un masque ou qu’il a deux visages. Ces cas nécessitent une chirurgie corrective le plus rapidement possible, car les enfants atteints de macrostomie bilatérale ont souvent des difficultés extrêmes à manger ou ne peuvent pas manger du tout.
Cette anomalie craniofaciale fait souvent partie de l’AMS plus large. Cette maladie génétique est extrêmement rare et comprend des déformations de la tête, du visage, de la paroi abdominale, des mamelons, des doigts, des organes génitaux et de la peau. En plus d’avoir une fente faciale latérale ou bilatérale, les enfants atteints de MAM ont souvent peu ou pas de paupières, de cils et de sourcils. Alors que la chirurgie corrective est utilisée pour traiter le MAM à la fois pour les fentes faciales et d’autres anomalies, les risques de retard mental avec le MAM sont extrêmement élevés.
Alors que l’apparence est préoccupante pour les patients atteints de macrostomie, les retards de langage et les troubles d’apprentissage qui en découlent sont la plus grande préoccupation des médecins et des parents. La chirurgie n’est pas garantie pour corriger le problème mais, dans la plupart des cas, elle améliore considérablement la macrostomie. Par conséquent, la chirurgie corrective effectuée le plus tôt possible est le meilleur traitement pour ces patients et leur offre les meilleures chances de grandir et de se développer normalement.