L’anémie sidéroblastique est un trouble sanguin dans lequel les globules rouges ne se développent pas normalement, entraînant la formation de ce que l’on appelle des sidéroblastes annulaires dans la moelle osseuse, ainsi que des symptômes généraux d’anémie, tels que fatigue et peau pâle. Un sidéroblaste en anneau, ou en anneau, est un globule rouge immature avec un anneau de fer autour du noyau. L’anémie sidéroblastique est associée à un certain nombre de maladies différentes et peut être héréditaire, de sorte qu’une personne naît avec la maladie ou qu’elle peut être acquise plus tard dans la vie. Cela peut faire partie d’un syndrome myélodysplasique, dans lequel la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse devient anormale avec le risque qu’elle évolue vers une leucémie ou un cancer du sang et de la moelle osseuse. Les médicaments sont une cause fréquente d’anémie sidéroblastique, en particulier l’alcool, tout comme certains antibiotiques, les traitements de chimiothérapie et les métaux lourds comme le plomb.
L’hémoglobine, la molécule qui lie l’oxygène à l’intérieur d’un globule rouge, se compose d’une portion de globine, constituée de protéines, et d’une portion d’hème, qui contient normalement du fer. Dans l’anémie sidéroblastique, les globules rouges immatures de la moelle osseuse ne parviennent pas à absorber correctement le fer dans la partie hémique de l’hémoglobine, de sorte que le fer se dépose dans la substance de la cellule, formant typiquement un anneau autour du noyau. Ceci est connu comme un anneau sidéroblastique et les cellules sont appelées sidéroblastes en anneau ou en anneau.
La majorité des cas d’anémie sidéroblastique sont acquises plutôt que héréditaires, l’abus d’alcool étant la cause la plus fréquente dans l’ensemble. D’autres causes incluent des médicaments tels que l’isoniazide, utilisé dans le traitement de la tuberculose, les carences en cuivre et en vitamine B6, et les intoxications au plomb ou au zinc, ainsi que les syndromes myélodysplasiques et autres maladies de la moelle osseuse. Les formes héréditaires de la maladie sont plus fréquentes chez les hommes et, dans les cas bénins, elles peuvent rester non détectées jusqu’à l’âge d’environ 40 ans ou plus.
L’anémie sidéroblastique peut être diagnostiquée en examinant la moelle osseuse au microscope, où l’on peut voir des sidéroblastes annulaires. Certaines des cellules de la circulation générale apparaîtront généralement pâles, sans la couleur rouge typique associée aux quantités normales d’hémoglobine. Dans les formes héréditaires de l’anémie, les cellules peuvent également être plus petites que d’habitude.
L’anémie sidéroblastique héréditaire peut parfois être traitée avec de la vitamine B6, le traitement étant pris à vie si la maladie réagit. Si certaines des causes de l’anémie sidéroblastique acquise peuvent être inversées, comme le remplacement de certains antibiotiques par d’autres ou l’arrêt de la consommation d’alcool, cela n’est pas toujours possible. Le traitement à la vitamine B6 peut également fonctionner dans certains cas d’anémie acquise, et parfois une transfusion sanguine peut être effectuée.