L’angio-œdème héréditaire est un trouble du système immunitaire très rare qui provoque l’accumulation de sang, de lymphe et d’autres fluides corporels dans certaines zones du corps. Les personnes atteintes de la maladie peuvent présenter des épisodes récurrents de gonflement du visage, des mains, des pieds ou de l’abdomen. L’angio-œdème héréditaire peut également causer des problèmes gastro-intestinaux et une constriction potentiellement mortelle des voies respiratoires. Les options de traitement sont limitées pour la maladie car les médicaments anti-inflammatoires traditionnels sont inefficaces. Les personnes atteintes d’un angio-œdème héréditaire grave peuvent avoir besoin de transfusions sanguines régulières pour contrôler les symptômes et prévenir les complications graves.
Les protéines appelées inhibiteurs de la C1 estérase régulent normalement le flux sanguin et fluide à travers différents types de cellules du corps. Dans le cas de l’angio-œdème héréditaire, les protéines C1 sont soit en très faible quantité, soit inactivées en raison d’une mutation génétique. Des protéines C1 faibles ou anormales entraînent une accumulation de liquide sous la peau et dans certains organes. La maladie est classée comme autosomique dominante, ce qui signifie qu’elle peut être héritée si un seul parent est porteur d’un gène défectueux. Même si les carences en C1 sont présentes à la naissance, les symptômes n’apparaissent généralement qu’à l’adolescence ou au début de l’âge adulte.
Les symptômes les plus courants de l’œdème de Quincke héréditaire sont l’enflure et la rougeur des extrémités ou du visage. Dans la plupart des cas, l’enflure ne s’accompagne pas de démangeaisons, de brûlures ou d’autres symptômes normalement associés à des éruptions cutanées. Les épisodes symptomatiques peuvent durer d’un jour à plusieurs semaines à la fois, et les crises se reproduisent quelque peu spontanément chez la plupart des patients.
Si le déficit en C1 est sévère, la muqueuse du tractus gastro-intestinal peut également être affectée. Lorsque les intestins gonflent, une personne peut ressentir des crampes douloureuses, une distension, une perte d’appétit et des nausées. Les poumons et les voies respiratoires ne sont que rarement touchés, mais les complications peuvent entraîner une obstruction des voies respiratoires potentiellement mortelle, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral.
Les médecins diagnostiquent l’angio-œdème héréditaire en examinant les symptômes, en examinant des plaques de peau enflée et en analysant des tests sanguins. Des échantillons de sang peuvent être testés pour les comptes C1 habituels et d’autres signes d’une maladie auto-immune. Des tests d’imagerie diagnostique peuvent également être nécessaires si des lésions intestinales ou pulmonaires sont suspectées.
Lorsque l’angio-œdème héréditaire se limite à une atteinte cutanée, le traitement n’est pas toujours nécessaire. Un médecin peut prescrire des médicaments anti-inflammatoires tels que des corticostéroïdes pour aider à soulager les symptômes immédiats, mais il n’existe pas de remède clair à long terme. Une hospitalisation et des transfusions sanguines sont nécessaires si l’affection devient très grave. Les patients à risque de crises fréquentes et graves peuvent avoir besoin de transfusions de plasma régulièrement tout au long de leur vie, ainsi que pour stabiliser les concentrations de C1.