Le crétinisme, également connu sous le nom d’hypothyroïdie congénitale, est une affection causée par une carence en hormones thyroïdiennes pendant le développement d’un fœtus dans l’utérus ou peu de temps après la naissance. Dans les pays en développement, la cause est généralement un manque d’iode, mais dans les pays développés, cette carence est généralement causée par un défaut de développement de la glande thyroïde elle-même, bien qu’elle ait également été liée à une maladie héréditaire qui interrompt la synthèse de thyroxine. La thyroxine est une hormone composée principalement d’iode qui régule le taux d’oxydation cellulaire. Une autre cause a été attribuée aux médicaments antithyroïdiens pris par la mère pendant la grossesse, mais cette cause est peu fréquente.
Non traité, le crétinisme peut retarder la croissance jusqu’au degré de nanisme et provoquer un retard mental sévère. Sans une thyroïde qui fonctionne correctement, les os et les muscles vont dégénérer, car la thyroïde a un rôle clé dans le métabolisme et le développement cellulaire. En bref, l’iode doit être présent pour que la thyroïde fonctionne correctement, et la thyroïde doit fonctionner correctement pour que les cellules se développent. Si les cellules individuelles ne se développent pas, elles ne peuvent pas former des os et des muscles solides. Ainsi, le crétinisme, ou hypothyroïdie congénitale, est le résultat de toute interruption de ce cycle.
Les nouveau-nés souffrant de crétinisme peuvent avoir une taille et un poids normaux, mais les symptômes chez les bébés qui ne sont pas allaités apparaissent généralement au cours des premiers mois. Les bébés allaités peuvent présenter un retard des symptômes en raison des hormones thyroïdiennes présentes dans le lait maternel. Beaucoup auront des problèmes respiratoires, des difficultés d’alimentation, sembleront inactifs et souffriront de jaunisse. Ils peuvent également dormir excessivement, pleurer rarement et avoir des difficultés à respirer. Il est très important de se faire soigner le plus tôt possible, avant que l’aggravation de la déficience mentale ne devienne irréversible.
Le diagnostic est posé en testant les niveaux d’hormones chez les nourrissons, et si les tests indiquent un problème, une scintigraphie thyroïdienne sera effectuée pour évaluer la glande thyroïde. Si les tests confirment le crétinisme, les patients reçoivent un traitement hormonal substitutif sous forme de thyroxine orale. Idéalement, ce traitement devrait être commencé au cours des premières semaines de vie, et le traitement se poursuivra pendant toute la vie, avec des doses réduites ou augmentées selon le cas.
À une certaine époque, le terme crétin était utilisé pour décrire les personnes souffrant de crétinisme. La communauté médicale a depuis abandonné le terme car il a pris des connotations négatives. Comme idiot et stupide, ce terme médical a trouvé sa place dans le jargon traditionnel et est utilisé comme une insulte, il est donc préférable de le laisser en dehors de son vocabulaire lorsqu’il fait référence à une personne souffrant de crétinisme.