La dysmorphie fait référence aux caractéristiques physiques, parfois associées à des conditions médicales, qui sont présentes dès la naissance. Des caractéristiques ou des syndromes dysmorphiques peuvent survenir en raison d’anomalies génétiques, d’infections prénatales ou d’un traumatisme à la naissance. Le syndrome de Down représente un exemple bien connu de dysmorphie et produit des caractéristiques physiques reconnaissables et une variété de problèmes médicaux. Certains patients demandent une intervention médicale en raison de problèmes d’estime de soi liés à des anomalies physiques. D’autres patients nécessitent une surveillance et des soins médicaux car ces syndromes peuvent créer des irrégularités cardiaques ou affecter d’autres systèmes du corps.
Les troubles corporels ne mettant pas la vie en danger comprennent une sangle partielle ou complète entre deux ou plusieurs doigts ou orteils ainsi que la présence de plus de 10 doigts sur les mains ou les pieds. Ces anomalies peuvent apparaître comme des traits familiaux héréditaires. Les nourrissons nés avec une fente palatine ou ayant une ou les deux hanches disloquées sont également des exemples de dysmorphie. Les anomalies peuvent être des différences structurelles visibles ou liées au dysfonctionnement d’un organe ou d’un système corporel particulier.
Lorsque plusieurs caractéristiques apparaissent, les médecins diagnostiquent généralement chez le nourrisson un syndrome dysmorphique particulier. Les enfants trisomiques, par exemple, ont généralement des visages dysmorphiques avec une apparence aplatie et des yeux bridés, une petite bouche et de petites oreilles placées bas. Ces enfants ont souvent des troubles de la parole et une intelligence inférieure à la moyenne. Fréquemment, les personnes atteintes du syndrome de Down souffrent également de troubles gastro-intestinaux, de malformations cardiaques, de problèmes auditifs et respiratoires.
Les troubles héréditaires ou les défauts génétiques affectant le sang ou les organes internes sont parfois considérés comme des troubles dysmorphiques. La moelle osseuse qui est incapable de produire des globules rouges et blancs, ainsi que des plaquettes se produit chez les nourrissons nés avec une anémie de Fanconi. Les bébés atteints de ce trouble peuvent également développer des anomalies squelettiques. Les traits singuliers ou les syndromes de dysmorphie résultent souvent de défauts génétiques. Les chromosomes peuvent s’aligner ou se connecter de manière incorrecte quelque part au cours du développement fœtal.
Normalement, les chromosomes se produisent par paires, mais parfois, des chromosomes uniques apparaissent, une condition connue sous le nom de monosomie. Dans certains cas, un triplet ou une trisomie peut remplacer une paire chromosomique, entraînant des tendances dysmorphiques. Les médecins suggèrent que les femmes de plus de 35 ans ont un plus grand risque de transmettre des anomalies chromosomiques à un nourrisson, car les ovules se détériorent généralement avec l’âge. Des problèmes peuvent également survenir pendant le travail et l’accouchement, ce qui fait que le nouveau-né reçoit trop peu d’oxygène, ce qui peut induire un traumatisme et une dysmorphie chez un nourrisson par ailleurs normalement développé. La dysmorphie peut également survenir chez les nourrissons dont les mères abusent de l’alcool, utilisent certains médicaments sur ordonnance et en vente libre, ou consomment des drogues illicites pendant la grossesse.
Certaines personnes très célèbres ont vécu des vies réussies malgré leur dysmorphie. Considéré comme extrêmement peu attrayant par beaucoup à son époque, les chercheurs attribuent l’apparence grande, mince et angulaire d’Abraham Lincoln à une forme de dysmorphie. Le célèbre compositeur Wolfgang Amadeus Mozart avait un crâne de forme inhabituelle, que beaucoup pensent maintenant être une caractéristique dysmorphique.