Le facteur V Leiden est un trait génétique connu pour prédisposer les gens à la formation de caillots sanguins. Les personnes présentant ce trait ont une variante du facteur V, une protéine présente dans le sang et impliquée dans les mécanismes de coagulation, qui résiste à la protéine C activée, provoquant la formation de caillots même après que le corps a libéré des enzymes pour arrêter le mécanisme de coagulation. Ce trait peut être identifié chez les personnes lors d’un dépistage de routine effectué dans le cadre d’un processus de diagnostic, ou lorsqu’elles demandent spécifiquement des tests en raison de préoccupations concernant des antécédents familiaux de cette variation génétique.
Les personnes d’ascendance européenne sont plus susceptibles d’avoir la variation de Leiden du facteur V, identifiée pour la première fois aux Pays-Bas dans les années 1990. On estime qu’environ trois à huit pour cent des personnes d’ascendance européenne ont au moins une copie du gène défectueux. Les symptômes peuvent varier, en fonction de la variation exacte et du nombre de copies du gène que possède une personne ; pour les personnes atteintes de facteur V Leiden, le développement de caillots sanguins et de complications comme l’embolie pulmonaire, où un caillot pénètre dans les voies respiratoires, est un risque potentiel.
Connu comme un trouble d’hypercoagulabilité car il augmente la coagulation du sang, le facteur V Leiden est identifié en effectuant un test de dépistage sur le sang d’un patient pour voir à quel point il est résistant à la protéine C. Dans la plupart des cas, lorsque ce dépistage montre que le sang est résistant à la protéine C activée, cela signifie que le patient a le facteur V Leiden. Combiné avec des antécédents familiaux du gène, ainsi que des caillots sanguins dans les antécédents médicaux personnels du patient, cela peut être un indicateur diagnostique fort.
Certains patients vivent avec cette variation génétique toute leur vie sans s’en rendre compte, soit parce qu’ils sont porteurs d’une mutation relativement légère du gène, soit simplement parce qu’ils ont de la chance en ce qui concerne la formation de caillots sanguins. D’autres personnes peuvent développer des symptômes comme la thrombose à divers moments de leur vie, généralement en réponse à des risques connus comme l’avion et certains médicaments.
Les personnes préoccupées par les troubles sanguins héréditaires peuvent choisir de subir des tests génétiques pour dépister les variations génétiques courantes. Le test doit être supervisé par un conseiller en génétique qui peut également fournir des conseils et une assistance lorsque les résultats du test reviennent. Les personnes atteintes du facteur V Leiden peuvent généralement mener une vie saine, avoir des enfants et se livrer à des activités normales, mais elles doivent être plus attentives aux problèmes de coagulation et aux signes avant-coureurs de thrombose, et il peut leur être conseillé d’éviter certains risques ou de prendre des précautions supplémentaires.