Le syndrome de CHARGE est une maladie génétique qui apparaît chez environ un nourrisson sur 10,000 XNUMX. Cette maladie extrêmement rare est associée à des anomalies sur le huitième chromosome et peut se manifester de diverses manières. De nombreuses personnes atteintes du syndrome CHARGE mènent une vie très active et épanouissante, et l’indépendance est une option pour de nombreux patients, s’ils reçoivent les soins de soutien appropriés tout au long de leur croissance afin qu’ils puissent apprendre à naviguer dans la société.
Le terme « CHARGE » est un acronyme qui comprend les principales anomalies physiques liées à ce syndrome : colobome, malformations cardiaques, atrésie choane, retard de développement, anomalies génitales et anomalies de l’oreille. La maladie a été décrite pour la première fois sous le nom d’association CHARGE en 1979, puis transformée en syndrome CHARGE lorsque la recherche génétique a révélé les anomalies chromosomiques responsables de la maladie. Afin d’être diagnostiqué avec CHARGE, un nourrisson doit avoir au moins quatre des six anomalies courantes.
Le colobome, une affection dans laquelle un trou apparaît autour des structures de l’œil, peut causer la cécité et des problèmes de vision, et même si les patients n’ont pas de colobome, ils peuvent avoir d’autres problèmes oculaires tels que des yeux trop petits ou des yeux manquants. Les problèmes cardiaques des patients CHARGE sont assez variés, mais souvent corrigibles. L’atrésie choane est une affection causée par des voies nasales partiellement obstruées ou scellées, et certains patients ont également des fentes labiales, palatines et d’autres malformations congénitales liées à un développement incomplet dans l’utérus.
Le retard de développement peut aller de retards de développement dans le cerveau à une croissance lente. Les anomalies génitales observées chez les patients CHARGE incluent également des problèmes des voies urinaires, et beaucoup ont également des problèmes avec le système endocrinien, avec des glandes sous-produisant les hormones nécessaires. Les anomalies de l’oreille peuvent aller de la surdité totale à la perte auditive partielle. Les patients peuvent également développer des problèmes tels que des anomalies du système nerveux central, un faible tonus musculaire, une scoliose et des anomalies rénales. Les problèmes de comportement sont également courants, bien que ceux-ci puissent souvent être traités avec des soins compatissants qui visent à fournir au patient des opportunités d’apprendre, de communiquer et de découvrir le monde.
Certains bébés naissent avec des anomalies si graves qu’il est peu probable qu’ils survivent à la petite enfance et à l’enfance. D’autres enfants atteints du syndrome CHARGE peuvent être traités et ils peuvent vivre jusqu’à l’âge adulte. Les traitements peuvent inclure une intervention chirurgicale pour gérer les malformations congénitales, des médicaments pour compenser les hormones manquantes et une thérapie physique et professionnelle. Les patients atteints du syndrome de CHARGE ont besoin de défenseurs sous la forme de parents, de thérapeutes, d’enseignants et de médecins qui leur fourniront de nombreuses opportunités d’enrichissement éducatif et personnel.
Comme de nombreux enfants ayant une déficience intellectuelle, les enfants atteints du syndrome de CHARGE sont parfois considérés comme incurables, mais en fait, ils ont la même capacité de développement émotionnel et intellectuel que tout le monde, et nombre d’entre eux apportent une contribution irremplaçable à la société.