Le syndrome de McCune-Albright est une maladie d’origine génétique. Cet état de santé peut avoir un impact sur la coloration de la peau, ainsi que sur le bon développement du tissu osseux. Dans les cas extrêmes, le syndrome de McCune-Albright peut déclencher l’apparition du gigantisme, une condition dans laquelle la structure squelettique se développe au-delà de ce qui est considéré comme une plage normale.
Alors que la maladie a tendance à être associée aux femmes et est souvent citée comme la raison de l’apparition de menstruations prématurées chez les jeunes filles, le syndrome de McCune-Albright peut également survenir chez les hommes. Dans les deux cas, les jeunes des deux sexes peuvent ressentir l’apparition précoce de poils, en particulier au niveau des aisselles et du pubis. Les filles peuvent commencer à développer des seins avant d’atteindre l’âge de dix ans. Les garçons et les filles seront plus sensibles aux fractures.
Il existe plusieurs symptômes associés à la présence du syndrome de McCune-Albright. Le plus commun est l’apparition de taches sur la peau. Ces taches sont généralement de forme irrégulière et ont tendance à apparaître en plaques sur le dos, bien qu’elles puissent le faire dans d’autres zones. Connues sous le nom de taches café au lait, les taches peuvent provoquer un léger inconfort, bien qu’elles deviennent rarement douloureuses.
D’autres symptômes courants du syndrome de McCune-Albright incluent le développement de tissu cicatriciel sur la structure squelettique. L’accumulation de tissu supplémentaire sur les os peut exercer une pression sur les terminaisons nerveuses et causer beaucoup de douleur. La pression sur le système nerveux peut affecter la vue. Si elle n’est pas traitée, la cécité peut en résulter. De la même manière, une croissance osseuse anormale peut créer des problèmes d’audition, pouvant aller jusqu’à la surdité complète.
À l’heure actuelle, il n’existe aucun remède connu pour le syndrome de McCune-Albright. Les traitements visent généralement à gérer les conditions créées par la maladie. Par exemple, l’utilisation de médicaments destinés à corriger un déséquilibre des œstrogènes dans le corps, tels que la testolactone, s’avère souvent efficace pour empêcher un développement prématuré.
Le syndrome de McCune-Albright n’est pas une maladie transmissible. Il ne semble pas y avoir de preuve que la maladie soit héritée des générations précédentes de la lignée familiale. La plupart des professionnels de la santé s’accordent à dire que le développement de la maladie est un événement sporadique qui se produit dans l’utérus lorsqu’une mutation du gène GNAS1 se produit. La mutation sera présente dans un certain nombre de cellules du corps et déclenchera divers symptômes de la maladie.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de McCune-Albright ne présenteront pas une gamme complète de symptômes. Même dans le contexte des symptômes qui se manifestent, la gravité peut varier de légère à prononcée. Les médecins sont souvent en mesure de travailler avec le patient et d’identifier des moyens de gérer la maladie afin que le patient ait d’excellentes chances de mener une vie normale et saine.