Le syndrome de Proteus est une maladie congénitale extrêmement rare qui provoque une croissance anormale de la peau, des os et des tissus adipeux. On estime que moins de 200 personnes dans le monde sont en vie à un moment donné avec cette maladie, bien qu’il soit possible que des cas supplémentaires ne soient pas diagnostiqués car les symptômes sont trop légers. On pense que cette condition est un type de mosaïcisme génétique, une condition causée par le développement d’anomalies dans certaines des cellules du corps, ce qui explique pourquoi le syndrome de Proteus est unique à chaque patient, se présentant de différentes manières.
Une victime célèbre du syndrome de Protée était Joseph Merrick, également connu sous le nom d’Elephant Man. Son cas de maladie était extrêmement grave et se manifestait sous la forme d’os tordus et noueux, d’excroissances de peau et de grosses tumeurs. De nombreux patients atteints du syndrome de Protée développent des tumeurs associées à la maladie, ainsi que des problèmes circulatoires liés aux malformations veineuses. Dans certains cas, une malformation des vaisseaux sanguins peut entraîner des blessures graves ou la mort du patient.
Cette condition a été classée et décrite pour la première fois en 1979, par le docteur Michael Cohen. Il porte le nom du dieu grec Proteus, qui était capable de changer de forme, pour refléter les changements physiques progressifs qui se produisent chez les patients Proteus. Typiquement, le patient commence physiquement normalement, puis se développe anormalement, affichant une croissance asymétrique qui peut se manifester de diverses manières, des excroissances osseuses au développement de lambeaux cutanés.
La gravité du syndrome de Protée est assez variée. Certains patients ne sont que légèrement affligés et capables de vivre une vie relativement normale, tandis que d’autres souffrent de douleurs intenses et de problèmes médicaux en raison des changements dans leur corps. Le diagnostic de la maladie suit généralement une évaluation minutieuse du patient qui exclut toute autre cause potentielle de la maladie ; parce qu’il est associé au mosaïcisme, le syndrome de Proteus ne peut pas toujours être diagnostiqué par des tests génétiques, car certaines cellules du corps seront normales, tandis que d’autres seront mutées.
Le syndrome de Protée n’a pas de remède, mais il peut être traité. La gestion de la maladie se concentre principalement sur le traitement des symptômes de la maladie. Les tumeurs, par exemple, seront enlevées et des techniques chirurgicales pourront être utilisées pour faire face à la croissance anormale des os et de la peau. Certains patients prennent également des médicaments pour réduire la douleur associée à la maladie et pour traiter les inflammations et les infections qui peuvent survenir à la suite du syndrome de Proteus.