Le syndrome triple X ou XXX est une maladie chromosomique affectant uniquement les femmes, à raison d’environ une femme sur mille. Des problèmes extrêmement graves de développement mental et physique marquent de nombreux troubles des chromosomes. Ce n’est pas le cas de ceux qui ont le syndrome XXX. Bien qu’ils puissent avoir quelques problèmes, il est possible que le syndrome ne soit pas identifié au cours de la vie d’une femme.
Le véritable « défaut » ici est l’hérédité d’un troisième chromosome X ou femelle. Normalement, chaque femme a deux X, mais ce qui est considéré comme un accident génétique peut survenir à la conception, transférant un troisième X à la femme atteinte de ce syndrome. La condition n’est pas considérée comme «génétique» ou héréditaire, mais est plutôt une erreur chromosomique, dans presque tous les cas. Parfois, le syndrome XXX s’exprime par le mosaïcisme, où seules certaines des cellules du corps d’une fille auront le triple X.
Si cette condition est diagnostiquée, elle peut être découverte en raison de certains points communs que partagent les filles atteintes du syndrome XXX. Ils ont tendance à être plus grands, en moyenne, que leurs pairs. La petite enfance peut également être marquée par des troubles d’apprentissage et parfois des retards de développement dans des choses telles que la marche. Certains nourrissons ont des muscles plus faibles. À mesure que les filles atteintes du syndrome XXX grandissent, certaines peuvent être plus susceptibles de développer des troubles mentaux, mais ce n’est pas vrai dans tous les cas. Il existe également un risque légèrement élevé de maladie rénale.
On ne soulignera jamais assez que l’expression du syndrome XXX peut varier considérablement et que les enfants atteints peuvent avoir peu de problèmes. À mesure que la puberté survient, il est possible que les filles atteintes de cette maladie aient des règles plus irrégulières ou des troubles du cycle menstruel. Le syndrome ne réduit généralement pas la fertilité ou la capacité à concevoir. De nombreuses femmes atteintes de Triple X sont capables de tomber enceintes et d’avoir des enfants normaux et en bonne santé.
Étant donné que de nombreuses personnes optent désormais pour un test génétique du fœtus avant la naissance, il est possible que le syndrome XXX soit diagnostiqué avant la naissance d’un enfant. Cela peut en fait être une bonne nouvelle pour les parents, car un tel diagnostic leur donne l’opportunité de se préparer à un enfant qui pourrait avoir des besoins plus importants. Si l’enfant né a effectivement des problèmes de tonus musculaire, une ergothérapie précoce peut être utile pour aider à résoudre ce problème. De même, l’évaluation des capacités d’apprentissage pourrait avoir lieu plus tôt afin que le soutien soit apporté soit avant, soit dès le début de la carrière scolaire de l’enfant. Avec ces interventions, il y a beaucoup d’indications que ce diagnostic n’a pas besoin d’interférer avec une vie utile et productive.