Lorsqu’un enfant de sexe masculin naît avec un chromosome X supplémentaire, on dit qu’il souffre du syndrome XXY. Également connue sous le nom de syndrome de Klinefelter, cette maladie rare résulte de la présence d’un chromosome X non essentiel qui a un impact négatif sur la production de testostérone et le développement sexuel d’un homme. Le traitement du syndrome XXY est souvent centré sur une thérapie de remplacement de la testostérone, des conseils et peut nécessiter une intervention chirurgicale. Une thérapie à long terme peut également être nécessaire en présence de problèmes d’apprentissage, sociaux et psychologiques qui peuvent se manifester avec cette condition.
Normalement, les humains reçoivent 23 chromosomes de chaque parent au cours du processus de conception, pour un total de 46. Dans certains cas, un mosaïcisme chromosomique peut se produire, entraînant des chromosomes sexuels excessifs ou inadéquats. C’est le cas du syndrome XXY, qui survient lorsqu’un enfant de sexe masculin naît avec un chromosome X supplémentaire, portant son total individuel à 47. Il n’y a pas de lien connu entre cette condition et des facteurs contributifs, tels que l’âge de la mère ou un histoire familiale de ce type de mosaïcisme chromosomique. Essentiellement, le syndrome XXY est considéré comme une maladie génétique qui se présente de manière aléatoire.
En règle générale, les symptômes associés à XXY ne se manifestent pas de manière prononcée avant la fin de l’adolescence et l’âge adulte. La plupart des hommes consulteront un médecin lorsqu’ils sont confrontés à des problèmes d’infertilité, une complication courante du syndrome XXY. A la suite d’une consultation et d’un examen physique, une batterie de tests diagnostiques peut être réalisée, comprenant une numération du sperme et diverses analyses sériques. L’administration d’analyses sériques est généralement effectuée sur un échantillon de sang et est utilisée pour évaluer les niveaux d’hormones, y compris la testostérone, les œstrogènes et l’hormone lutéinisante (LH).
Les personnes atteintes du syndrome XXY peuvent présenter divers signes et symptômes avant de découvrir qu’elles peuvent être infertiles. La plupart des adolescents de sexe masculin peuvent présenter des proportions physiques anormales affectant leur tronc et leurs membres, comme un tronc anormalement court et des membres longs. Beaucoup de personnes atteintes du syndrome XXY sont souvent considérées comme ayant une taille supérieure à la moyenne par rapport à leurs pairs. Une personne peut également avoir des organes génitaux excessivement petits et présenter des seins, une condition connue sous le nom de gynécomastie. De plus, il peut manquer de poils dans les zones traditionnelles, telles que le visage et la région pubienne.
De nombreuses complications peuvent accompagner une présentation du syndrome XXY en plus de ses caractéristiques physiques. Les personnes atteintes de cette maladie éprouvent souvent des problèmes d’apprentissage à un jeune âge, notamment des difficultés de langage se présentant comme des troubles de la parole ou de la compréhension, et peuvent développer un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) ou une dyslexie. Des signes supplémentaires peuvent inclure une susceptibilité accrue aux troubles pulmonaires, à certains cancers et à des problèmes psychologiques, y compris des épisodes dépressifs prononcés.
La testostérone est fréquemment administrée pour contrer et corriger certaines présentations du trouble et soulager les symptômes. L’administration de testostérone aide généralement à soulager les problèmes psychologiques qui surviennent avec cette condition, permettant à l’individu de faire pousser des poils et peut aider à améliorer l’apparence physique globale du patient. Une intervention chirurgicale peut également être effectuée pour minimiser ou supprimer toute présentation gynécomastique et restaurer un semblant de normalité dans la région de la poitrine. Le conseil, y compris le soutien éducatif et social, est souvent considéré comme un outil précieux pour aider l’individu à mieux comprendre et faire face à son état. Il convient de noter que l’infertilité associée à cette condition est généralement permanente.