L’hétérotaxie est un terme utilisé pour décrire deux groupes de malformations cardiaques congénitales qui impliquent généralement un défaut de boucle, la dextrocardie. En plus de plusieurs anomalies cardiaques, le foie d’une personne présentant une hétérotaxie est généralement sur la ligne médiane, au lieu d’être placé sur un côté du corps. L’indicateur le plus significatif d’hétérotaxie est la présence d’un certain nombre de petites rate, polysplénie, ou l’absence totale d’une rate, asplénie. L’hétérotaxie est divisée en deux types, l’isomérie auriculaire gauche et l’isomérie auriculaire droite, parfois appelée syndrome d’Ivemark.
L’isomérie auriculaire gauche est généralement associée à une polysplénie. Cette forme d’hétérotaxie est moins sévère que celle d’Ivemark car ces multiples petites rates ont tendance à faire une partie du travail d’une rate normale. Souvent, des défauts septaux ventriculaires et une sténose pulmonaire sont présents, mais ces deux affections, à moins qu’elles ne soient graves, peuvent généralement être réparées en une seule intervention chirurgicale.
Les réparations chirurgicales de l’isomérie auriculaire gauche ne sont généralement pas nécessaires juste après la naissance. Les chirurgiens choisissent généralement de réparer les malformations cardiaques au cours des cinq premières années de la vie. Le diagnostic de dextrocardie est généralement posé lors d’échographies de routine, mais avant la naissance, il est difficile de déterminer s’il existe une rate ou plusieurs rates, car elles ne peuvent pas être visualisées facilement. Après la naissance, un test sanguin peut déterminer la fonction splénique pour confirmer le diagnostic de polysplénie associée à une hétérotaxie.
L’isomérie auriculaire droite est l’une des anomalies cardiaques les plus difficiles à traiter. Cette forme d’hétérotaxie est marquée par de multiples défauts en plus de l’asplénie. Le défaut le plus important est le défaut complet du canal auriculo-ventriculaire. Le septum entre les ventricules a généralement un grand trou, permettant au sang de se mélanger. De plus, le septum entre les oreillettes peut ne jamais s’être formé et les oreillettes sont généralement sous-dimensionnées.
Une sténose pulmonaire extrême et une transposition des artères peuvent également être présentes. De plus, les veines pulmonaires peuvent se drainer du mauvais côté, privant le cœur de sang riche en oxygène. Ces défauts multiples nécessitent généralement une intervention chirurgicale peu de temps après la naissance, et généralement la chirurgie doit être effectuée par étapes, comme avec la procédure de Fontan.
La chirurgie pour corriger l’isomérie auriculaire droite est compliquée par l’asplénie. L’absence de rate signifie un risque beaucoup plus élevé d’infection postopératoire. Un enfant atteint de cette forme d’hétérotaxie aura besoin d’antibiotiques quotidiens à vie, ce qui peut causer des problèmes plus tard.
Si l’isomérie auriculaire droite nécessite des opérations par étapes qui peuvent atténuer mais pas corriger les malformations cardiaques, alors à un moment donné, l’enfant devra probablement subir une transplantation cardiaque. La clé d’une transplantation réussie est la capacité à combattre les infections. Cependant, l’utilisation à long terme d’antibiotiques crée une résistance, de sorte que les types d’antibiotiques disponibles après une transplantation cardiaque peuvent être minces pour l’enfant présentant une hétérotaxie.
Malgré les risques de la chirurgie et la nécessité d’une antibiothérapie prophylactique quotidienne, les techniques chirurgicales actuelles améliorent le taux de survie de ces enfants. Heureusement aussi, l’hétérotaxie est l’une des formes les plus rares de malformations cardiaques congénitales, et un enfant est beaucoup plus susceptible d’avoir une dextrocardie avec un cœur anormal que l’isomérie auriculaire droite ou gauche. La recherche suggère que contrairement à la plupart des malformations cardiaques, l’hétérotaxie peut avoir une cause génétique. Les scientifiques ont découvert un gène chez la souris qui, selon eux, pourrait être responsable de l’hétérotaxie. Cependant, le même gène n’a pas encore été trouvé chez l’homme.