L’hyperhomocystéinémie est une condition médicale dans laquelle la concentration plasmatique totale d’homocystéine est anormalement élevée. Ce trouble est associé à plusieurs problèmes vasculaires, neurologiques et squelettiques, notamment un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque, une coagulation, un retard mental, des anomalies oculaires et l’ostéoporose, parmi de nombreuses autres complications. L’hyperhomocystéinémie peut être causée par la présence d’un ou deux gènes héréditaires mutés qui empêchent la décomposition de l’homocystéine, une substance chimique naturellement présente dans le corps. L’homocystéine élevée peut également se produire en raison d’un exercice excessif, d’un régime alimentaire trop faible en folate, en vitamine B6 ou en vitamine B12, en cas de maladie rénale ou en réaction à des médicaments.
L’hyperhomocystéinémie augmente le risque de coagulation ou de thrombose et entraîne diverses complications graves, telles qu’un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. L’homocystéine est normalement produite dans le corps pour diverses fonctions nécessaires au sein des cellules, mais elle est destinée à être rapidement décomposée à nouveau par les enzymes. Les enzymes sont des protéines dans le corps qui ont la capacité de réagir avec d’autres produits chimiques et de les couper. Les enzymes impliquées dans la décomposition de l’homocystéine sont appelées méthionine synthase (MS), méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR) et cystathionine bêta-synthase (CBS).
La méthionine synthase a besoin de vitamine B12, une vitamine présente dans les produits d’origine animale, pour remplir ses fonctions, de sorte que le régime alimentaire et d’autres troubles qui affectent la vitamine B12 peuvent conduire à la forme SEP d’hyperhomocystéinémie. De même, si MTHFR ou CBS ne peuvent pas être formés, cela peut également conduire à une élévation de l’homocystéine dans le sang. Certaines personnes, cependant, naissent avec des gènes mutés qui empêchent les enzymes CBS et MTHFR de se former correctement.
La maladie rare affectant le CBS est appelée homocystinurie ou déficit en CBS. Ce trouble ne présente souvent aucun symptôme à la naissance, bien que près d’un quart de toutes les personnes présentant un déficit en CBS meurent avant l’âge de trente ans. Les symptômes comprennent des convulsions, un retard mental, une corpulence dégingandée, des genoux qui cognent, des anomalies oculaires, une coagulation, de l’homocystéine dans l’urine et un durcissement des artères. Cette maladie est causée par un gène récessif, donc une personne doit obtenir le gène des deux parents pour développer le trouble à part entière. Cependant, une personne avec un seul gène peut présenter des symptômes bénins.
Une personne avec une mutation génétique pour MTHFR peut également souffrir d’une légère augmentation de l’homocystéine, mais une personne avec deux mutations, ou une mutation homozygote, développera une hyperhomocystéinémie beaucoup plus gênante. Les manifestations de ce trouble sont similaires à un déficit en CBS et comprennent un accident vasculaire cérébral, une crise cardiaque et d’autres complications thrombotiques à un âge généralement précoce, des os longs, des anomalies oculaires, un retard mental, des convulsions, une stéatose hépatique et l’ostéoporose. Certains ont également proposé une relation entre la maladie d’Alzheimer et l’hyperhomocystéinémie.
Le traitement de l’hyperhomocystéinémie comprend des suppléments vitaminiques, un régime pauvre en protéines et des anticoagulants. Ces traitements ne sont pas toujours efficaces, mais peuvent, dans certains cas, aider à allonger la durée de vie d’une personne atteinte d’homocystéine profondément élevée. Pour ceux qui ont des augmentations plus situationnelles de l’homocystéine, un changement de régime peut être très efficace.