L’hypochondroplasie est une condition qui amène une personne à développer des membres courts ainsi que des mains et des pieds courts. Une personne atteinte de la maladie se caractérise par un physique court. En règle générale, un adulte de sexe masculin atteint de la condition varie de 4 pieds 6 pouces (environ 1.37 m) à 5 pieds 5 pouces (environ 1.65 m). Une femme adulte atteinte de la maladie mesure généralement de 4 pieds 2 pouces (environ 1.27 m) à 4 pieds 11 pouces (environ 1.5 m) de hauteur. En règle générale, une personne atteinte d’hypochondroplasie est également connue pour d’autres traits, notamment une tête surdimensionnée, une amplitude de mouvement partielle au niveau des coudes et des jambes arquées.
Une naissance vivante sur 15,000 40,000 à XNUMX XNUMX entraîne une hypochondroplasie. La condition peut passer inaperçue à la naissance, car le poids et la longueur sont souvent normaux et l’écart dans le rapport membre-tronc n’est pas prononcé. Au fur et à mesure que l’enfant grandit, la maladie devient plus évidente – elle est généralement diagnostiquée entre l’âge de deux et six ans.
L’hypochondroplasie, une maladie génétique, est une forme de nanisme et est causée par un problème de formation de cartilage dans les os dans certaines zones du corps. La condition est le résultat d’une mutation ou d’une altération du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes 3 (FGFR3). Aucun remède pour la maladie n’existe.
Une personne atteinte d’hypochondroplasie aura souvent une intelligence normale; mais dans 10 pour cent des cas, un enfant naît avec un retard mental léger ou grandit jusqu’à avoir des troubles d’apprentissage. Une personne vivant avec le défaut génétique est sujette à des troubles neurologiques, notamment une lenteur et des réflexes anormaux dus à la pression sur le canal rachidien. En outre, une personne atteinte de la maladie est susceptible de souffrir d’autres problèmes de santé, notamment l’apnée du sommeil et les infections de l’oreille moyenne.
L’hypochondroplasie peut être traitée par chirurgie. Les méthodes chirurgicales comprennent l’allongement des membres en attachant des tiges aux os allongés des jambes et des bras. Après environ 18 à 24 mois, la tension sur les tiges augmente la taille du corps. Cette procédure, une chirurgie élective, peut augmenter la taille d’une personne d’un pied, mais peut également entraîner des infections et des problèmes nerveux.
Une personne atteinte d’hypochondroplasie qui a une progéniture avec un partenaire qui n’a pas la maladie génétique a 50% de chances de porter un enfant atteint de la maladie. Bien qu’il soit courant qu’une personne atteinte d’hypochondroplasie ne souffre pas de troubles d’apprentissage ou de retard mental, la personne devra faire face à une petite taille et peut avoir des problèmes avec des activités telles que la conduite. Des groupes de soutien, y compris Little People of America, Inc., existent pour aider les personnes atteintes de la maladie génétique. Ces groupes peuvent offrir un soutien personnel et fournir des informations sur les problèmes médicaux, l’emploi et les droits des personnes handicapées.