L’hypophosphatasie est une maladie héréditaire rare qui affecte la façon dont les os et les dents se forment. Une mutation génétique empêche les tissus durs du corps de se minéraliser correctement, ce qui signifie qu’ils restent cassants et malformés. La gravité de la maladie peut varier considérablement et certaines personnes n’éprouvent que des problèmes mineurs liés aux douleurs osseuses à l’âge adulte. Les cas graves peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles dans la petite enfance et l’enfance. Il n’existe pas de remède clair pour ce trouble, mais une combinaison de chirurgie, de physiothérapie et de médicaments peut aider de nombreuses personnes atteintes d’hypophosphatasie à bien gérer leur maladie et à mener une vie active.
Les os et les dents acquièrent leur dureté grâce à un processus appelé minéralisation qui commence dans l’utérus et se poursuit tout au long de la vie d’une personne. Une enzyme appelée phosphatase alcaline dirige normalement le processus de minéralisation, permettant au calcium, aux phosphates et à d’autres substances dures d’être utilisés dans la formation des os. Les personnes qui souffrent d’hypophosphatasie ne produisent pas suffisamment d’enzymes fonctionnelles de la phosphatase alcaline pour faciliter une minéralisation normale. Les formes plus douces de la maladie ont un mode de transmission autosomique dominant, qui ne nécessite qu’un seul parent porteur d’une copie défectueuse du gène qui code pour la production de phosphatase alcaline. Une hypophosphatasie sévère survient généralement lorsque les deux parents sont porteurs du gène muté.
L’hypophosphatasie qui est présente à la naissance est généralement caractérisée par de graves difficultés respiratoires et alimentaires et des anomalies squelettiques évidentes. La poitrine peut être affaissée et les bras et les jambes sont souvent beaucoup plus courts que la normale. Dans les cas moins graves, les symptômes d’hypophosphatasie peuvent n’apparaître que plus tard dans l’enfance. Un enfant peut perdre ses dents de lait à un jeune âge, avoir les jambes et les poignets arqués et des problèmes respiratoires fréquents dus à la fragilité des os de la poitrine. Les symptômes qui ne se développent qu’à l’âge adulte sont généralement plus légers et peuvent inclure une plus grande sensibilité aux fractures des pieds et des jambes, la perte précoce des dents adultes et l’arthrite dans plusieurs articulations du corps.
Le traitement de l’hypophosphatasie dépend de la gravité des symptômes. Les nourrissons qui naissent avec des complications potentiellement mortelles doivent généralement être placés sous ventilateurs et autres appareils de soutien dans l’espoir de prévenir l’insuffisance pulmonaire et cardiaque. Les patients plus âgés doivent souvent prendre des médicaments qui aident leurs os à absorber plus de calcium et d’autres minéraux vitaux. Des interventions chirurgicales peuvent être envisagées pour renforcer les os avec des tiges métalliques et des vis. De plus, les séances de physiothérapie peuvent aider les patients adultes à développer leur force musculaire et à réduire les risques de fractures osseuses.