Une ochronose est souvent associée au terme alcaptonurie. Les deux mots peuvent être utilisés ensemble et sont parfois considérés comme interchangeables, ou le premier est décrit comme les symptômes ou manifestations prédominants de l’alcaptonurie. Dans l’alcaptonurie, une maladie génétique rare, le corps ne peut pas traiter l’acide aminé tyrosine, ce qui entraîne une variété de symptômes qui s’aggravent progressivement et ne peuvent être guéris. Les symptômes sont appelés ochronose, mais les symptômes peuvent également provenir d’autres causes. Cela signifie simplement que la relation entre les deux conditions n’est pas exclusive.
Comme mentionné, l’ochronose peut résulter de l’accumulation de tyrosine, mais elle peut également se produire lorsque les personnes ne peuvent pas décomposer les phénylalanines. Dans de rares cas, ce groupe de symptômes peut résulter d’un facteur exogène ou extérieur. Il a été démontré que l’utilisation de certains médicaments comme l’hydroquinone induisait la maladie, mais cette réaction est extrêmement rare.
L’expression de l’ochronose est généralement associée à des symptômes tels que l’assombrissement de certaines parties du cartilage, de la peau et des yeux. Il peut y avoir un pigment bleu foncé présent dans les yeux, entre la pupille et le coin extérieur. Un symptôme évident peut survenir lorsque l’urine devient bleue chez les bébés, ce qui sera visible dans leurs couches. Les oreilles peuvent aussi avoir une coloration bleue, tout comme le nez.
La couleur bleue n’est pas inconfortable. Ce qui est plus préoccupant, c’est que le cartilage a tendance à s’épaissir avec le temps, ce qui peut entraîner des affections arthritiques et éventuellement nécessiter un remplacement articulaire. Chez certaines personnes, les valves cardiaques peuvent également être affectées, nécessitant un remplacement de la valve, et/ou certaines personnes ont des problèmes douloureux des voies urinaires.
Bien que l’espérance de vie ne soit pas modifiée pour les personnes atteintes d’ochronose, la vie peut devenir progressivement plus inconfortable à mesure que les symptômes se manifestent et s’aggravent. Malheureusement, avec des conditions comme l’alcaptonurie, il n’y a vraiment pas de traitement. Il est possible que l’ochronose exogène soit aidée par l’arrêt du traitement, et sa présence sur la peau est parfois amovible avec un traitement au laser.
En l’absence de remède pour les types endogènes (de l’intérieur du corps), il existe certainement un traitement. Les personnes atteintes d’ochronose bénéficient du soutien d’un médecin qui peut traiter l’aggravation de l’arthrite et qui peut s’assurer que le cœur et les voies urinaires sont maintenus en bonne santé et surveillés afin qu’ils le restent. Au début, les gens n’ont peut-être pas besoin de beaucoup de traitement, à l’exception d’une dose occasionnelle de médicaments comme l’ibuprofène pour soulager les douleurs articulaires mineures. La thérapie à la vitamine C peut également être utile, et si la maladie est détectée tôt, de nombreux médecins préconisent de suivre un régime pauvre en protéines.