L’ostéopoikilose est une maladie génétique bénigne caractérisée par des taches blanches qui peuvent être identifiées sur l’os dans les rayons X et d’autres études d’imagerie médicale. Aucun traitement n’est requis pour cette condition à moins qu’elle ne cause de la douleur, auquel cas une personne se voit généralement prescrire des analgésiques. Parfois, l’affection est associée à d’autres affections génétiques qui peuvent être moins bénignes, et un médecin peut recommander des tests et un dépistage s’il y a une inquiétude que le patient ne se limite pas à l’ostéopoïkilose.
Cette affection fait partie d’une famille d’affections connues sous le nom de dysplasies osseuses sclérosantes. Chez les personnes atteintes d’ostéopoikilose, de petits disques en forme de lésions blanches ovoïdes apparaissent sur les os, en particulier aux extrémités des os longs. La zone autour du bassin est un emplacement classique pour les lésions. Les lésions sont souvent identifiées avant l’âge de vingt ans et peuvent être une découverte fortuite lors de la préparation d’un patient pour un autre problème médical. Si une personne n’a aucune raison de subir une radiographie alors qu’elle est jeune, l’ostéopoïkilose peut ne pas être identifiée avant plus tard dans la vie.
Certaines dysplasies osseuses sclérosantes sont dangereuses ou sont associées à d’autres problèmes génétiques. Pour cette raison, lorsque des lésions suspectées d’être une ostéopoïkilose sont identifiées, le médecin peut recommander un examen plus approfondi pour confirmer le diagnostic. Une fois confirmée, la maladie ne nécessite aucune attention ou traitement particulier, bien que les patients puissent vouloir en prendre note lorsqu’ils sont radiographiés ou testés plus tard dans la vie afin que les autres médecins soient au courant de la situation.
Les personnes atteintes d’ostéopoïkilose ne semblent pas être plus à risque de fractures et d’autres problèmes osseux, bien que la maladie soit un trouble osseux. Chez les patients présentant un groupe de maladies génétiques, notamment cette dysplasie osseuse sclérosante, ces conditions peuvent entraîner des problèmes médicaux dont le caractère peut varier en fonction des conditions impliquées. Les personnes ayant des antécédents familiaux d’ostéopoïkilose ne devraient pas nécessairement s’inquiéter de la transmettre à leurs enfants, car il s’agit d’une variation génétique bénigne, bien qu’elles puissent envisager des tests génétiques pour vérifier les signes d’affections parfois associées à l’ostéopoïkilose.
Cette condition est relativement rare et peut être une constatation radiologique inhabituelle. Si un radiologue n’a pas vu beaucoup de cas, il peut recommander que les films soient examinés par un praticien plus expérimenté pour confirmer le diagnostic. Les patients peuvent également être référés à un spécialiste des os pour un dépistage et des conseils supplémentaires.