Un trouble métabolique est une affection médicale caractérisée par des problèmes de métabolisme d’un organisme. Puisqu’un métabolisme sain et fonctionnel est crucial pour la vie, les troubles métaboliques sont traités très sérieusement. Un large éventail de conditions, y compris la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Wilson, sont classés comme troubles métaboliques. Diagnostiquer un trouble métabolique peut être difficile, car une grande variété de problèmes créent des symptômes similaires ; de nombreux patients finissent par subir une batterie de tests et voir plusieurs experts avant que la cause première de leurs problèmes ne soit identifiée.
Le processus de conversion des aliments en énergie est connu sous le nom de métabolisme. Les fonctions métaboliques régissent également le transport, le stockage et la distribution de l’énergie dans tout le corps. Une myriade de fonctions métaboliques se produisent constamment dans le corps de tout organisme vivant, car les cellules travaillent ensemble pour maintenir leur organisme parent en bonne santé. Une partie importante d’un métabolisme sain est la génération d’enzymes qui décomposent les aliments en énergie et gèrent le transport de cette énergie. La plupart des troubles métaboliques sont liés à des dysfonctionnements enzymatiques.
Lorsqu’une enzyme ne fonctionne pas correctement ou que le corps n’en produit pas suffisamment, les résultats peuvent être très graves. Certains composés peuvent atteindre des niveaux toxiques dans le corps, car ils ne sont pas correctement métabolisés. Dans d’autres cas, l’organisme hôte peut ne pas obtenir une nutrition adéquate, même s’il a une alimentation saine et équilibrée. Un trouble métabolique peut provoquer un large éventail de symptômes, notamment une faiblesse musculaire, des problèmes neurologiques, des irrégularités intestinales et des problèmes cardiovasculaires, entre autres.
Typiquement, un trouble métabolique est héréditaire. Les parents peuvent ne pas savoir qu’ils sont porteurs de gènes dangereux jusqu’à la naissance de leurs enfants. Dans d’autres cas, les maladies, l’exposition aux toxines, l’alimentation et la consommation de drogues peuvent provoquer des troubles métaboliques. Comme les symptômes peuvent être vagues, le diagnostic est compliqué, surtout dans les régions où les gens n’ont pas accès à d’excellents soins de santé. Un médecin qui n’a pas d’expérience avec les troubles métaboliques peut essayer un certain nombre d’autres voies de traitement avant de se rendre compte que la maladie est d’origine métabolique.
Les traitements des troubles métaboliques varient en fonction du type de maladie en cause et de la gravité des symptômes. Une fois le problème identifié, un médecin peut prescrire des médicaments ou une thérapie pour aider le corps à se réguler. Le patient peut également être invité à participer à des soins personnels en modifiant son mode de vie, par exemple en modifiant son alimentation. Idéalement, le traitement stabilisera le trouble métabolique, permettant au patient de mener une vie saine et fonctionnelle.